Sono aperte le iscrizioni gratuite al corso di formazione sul primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi della Regione Liguria organizzato dal Comitato I Malati Invisibili in collaborazione con l’IRCCS AOU – San Martino – IST, che si terrà Genova a presso il CisefGaslini.
Nella prima giornata verranno presentate le principali iniziative internazionali in corso e il progetto che ha portato alla costituzione del primo centro Clinico in Italia per i malati non diagnosticati.
Le malattie non diagnosticate sono quelle condizioni mediche che sfuggono alla diagnosi e possono includere sia le malattie con una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile, sia le malattie in cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata.
Ottenere una diagnosi può essere un percorso lungo e difficile che può durare molti anni, se non tutta la vita. Un ritardo nella diagnosi posticipa l’inizio di cure specifiche e può avere conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali. Nel 2008, il “NIH – Undiagnosed Diseases Program (UDP)” è stato istituito dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), dal National Institutes of Health (NIH) Office of Rare Diseases Research (ORDR) e dal NIH Clinical Center (NIH), per riuscire a fornire la diagnosi e il trattamento più adeguato per i pazienti con condizioni mediche sconosciute; negli anni successivi altre iniziative sono sorte in diversi paesi in supporto ai pazienti non diagnosticati.
In Italia il Comitato I Malati Invisibili (Comitato IMI), costituito nell’Aprile del 2014, è stato il primo ente non profit ad occuparsi dei malati senza diagnosi ed è l’unico a sostegno dei malati adulti affetti da patologie senza nome sia genetiche che di altra natura.
Grazie all’enorme lavoro di sensibilizzazione che il Comitato IMI ha svolto in questi anni e al costante impegno personale della Presidente Deborah Capanna, si è finalmente arrivati alla concreta realizzazione di un progetto unico in Italia per fornire risposte adeguate alla complessità dei bisogni di salute dei tanti, e spesso invisibili, Malati Orfani di Diagnosi.
La costituzione di un primo Centro Clinico dedicato aumenta le possibilità di ricevere una diagnosi accurata, assicurando allo stesso tempo che, durante l’attesa della diagnosi, il paziente riceva le migliori cure e supporto sociale possibili. È quindi importante sensibilizzare e istruire il personale sanitario alle malattie rare e a quelle non diagnosticabili per migliorare la situazione dei pazienti affetti da malattie senza diagnosi nella loro lunga e complicata odissea.
Seguiranno 5 incontri (1 ogni 15 gg) con un gruppo interattivo multidisciplinare e un gruppo di medici di base con discussione di casi clinici ed applicazioni dei dati alla cartella informatizzata.
Organizzatori del Corso:
Deborah Capanna, Presidente Comitato I Malati Invisibili
Dott. Domenico Coviello, Direttore del laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera
Dott. Giovanni Ucci, Direttore Generale IRCCS AOU – San Martino – IST
Direttore del Corso: Dott. Domenico Coviello
Per informazioni sul corso: www.cisef.org
Per scaricare il programma e la scheda di iscrizione: www.imalatiinvisibili.altervista.org
