L’insediamento umano avvenuto in epoca antica in alta montagna, dove intendiamo la permanenza stabile oltre i 2500 metri di quota, ha indotto variazioni nel genotipo riscontrabili nelle popolazioni oggi. Il genotipo è l’insieme delle informazioni contenute nel DNA, è come una impronta che definisce determinati caratteri di gruppi di popolazioni, e viene trasmesso e selezionato generazione dopo generazione. Il fatto di riscontrare genotipi particolari in rapporto a determinati ambienti significa che è quello più adatto alla particolare situazione ambientale, e quindi ha favorito la sopravvivenza di chi lo portava e lo esprimeva. L’espressione visibile di un carattere genotipico si chiama fenotipo. Per esempio, se il DNA contiene geni per il colore azzurro degli occhi, l’espressione fenotipica è avere gli occhi azzurri. Naturalmente non sempre a un certo genotipo corrisponde il fenotipo corrispondente. Ma ci fermiamo qui per non complicare le cose. Basti pensare che l’ambiente seleziona il nostro DNA con il passare dei secoli.
La cosa interessante nelle popolazioni che vivono in montagna dovrebbe essere relativo a una risposta alle condizioni caratteristiche, o che sono state caratteristiche per migliaia di anni: scarsa varietà di cibo, temperature medie basse, isolamento, forte radiazione solare.
Ecco le caratteristiche classiche di queste popolazioni: bassa statura per diminuire la superficie di dispersione del calore. Altri caratteri quali: torace voluminoso, aumento della frequenza cardiaca, policitemia (aumento dei globuli rossi, condizione che si verifica temporaneamente in chiunque vada in alta montagna), aumento della frequenza respiratoria e della ventilazione polmonare sono tutti imputabili alla carenza di ossigeno e quindi ai meccanismi atti a compensare questa variazione della pressione parziale di ossigeno, ossia, la diminuzione relativa nei confronti del complesso dei gas atmosferici.
La pelle risulta scura, ovviamente per sopperire alla forte radiazione, e così il colore degli occhi.
Le condizioni di vita più dure hanno selezionato soggetti obiettivamente più resistenti. In questo senso è vero che le persone che abitano in montagna sono più sane. In particolare risulta minore l’incidenza di ipertensione e malattie cardiovascolari.