Scoperta una mutazione genetica, gia’ associata ad alcuni tumori, che si e’ rivelata responsabile del craniofaringioma familiare, una famiglia di tumori benigni che possono provocare mal di testa, disturbi del sonno, difetti visivi e obesita’. Il lavoro, pubblicato su ‘Nature Genetics’, individua le alterazioni principali all’origine di questi tumori cerebrali rari e fissa alcuni obiettivi per lo sviluppo di farmaci mirati. Il team di Gad Getz e di Sandro Santagata del Brigham and Women’s Hospital di Boston (Usa), insieme ad altri gruppi di colleghi, ha sequenziato le regioni che codificano le proteine dei craniofaringiomi di 15 pazienti, mappando poi altri 98 tumori da i 95 pazienti. Cosi’ i ricercatori hanno identificato alterazioni ricorrenti in due geni in una percentuale elevata di craniofaringiomi: si tratta di CTTNB1 e BRAF. Nel primo caso le alterazioni sono piu’ comuni in forme che colpiscono i bambini, nel secondo gli adulti. Queste scoperte possono aiutare i medici nella diagnosi di pazienti con craniofaringiomi.
Medicina: scoperta mutazione genetica che causa tumori cerebrali benigni rari
