La sindrome di Hurler o mucopolisaccaridosi di tipo 1 provoca nei bambini che ne sono affetti una disfunzione multiorgano, ritardo psicomotorio e gravi anomalie scheletriche. Ne è colpito un bambino ogni 175 mila. La causa principale è data dalle mutazioni del gene chiamato “Idua”. I primi sintomi appaiono dopo pochi mesi dalla nascita, Il trattamento con trapianto di cellule staminali ematopoietiche non è ancora in grado di risolvere i problemi scheletrici, poiché viene praticato dopo il manifestarsi della malattia.
Proprio per questo motivo i ricercatori hanno pensato di provare il trapianto nei primi mesi di vita e hanno testato questo esperimento sui topi neonati affetti dalla patologia, con risultati straordinari, che dimostrano che il trattamento diviene efficace se viene effettuato in maniera tempestiva.
Uno studio che dimostra anche l’importanza crescente degli screening neonatali, che grazie alla diagnosi precoce, permettono di intervenire subito e frenare talvolta la progressione della malattia.
Il prossimo passo, dunque, è quello di sfruttare le opportunità date dai programmi di screening neonatale in modo da sottoporre in tempi utili i neonati affetti dalla sindrome di Hurler al trapianto di cellule staminali cordonali, ovvero ottenute dal sangue del cordone ombelicale di madri donatrici.
Questo è un aspetto fondamentale: in Italia, infatti, si può donare il sangue cordonale, che viene conservato in strutture specializzate, e custodito per scopi di ricerca e di trapianto.
Il gruppo di ricerca che ha portato alla ribalta queste novità positive è quello guidato da Marta Serafini, del Centro di Ricerca Tettamenti, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Milano Bicocca, con la collaborazione del Centro di Biostatica per l’epidemiologia clinica delle stassa università e della Sapienza di Roma, oltre le collaborazioni straniere.
E qui entra in campo l’importanza dei fondi raccolti dalla Fondazione Telethon, nell’ambito del programma carriere Telethon- Dulbecco. Un programma, creato nel 1999, per permettere ai ricercatori di avere una carriera indipendente dall’Italia.
Intitolato al premio Nobel per la medicina Renato Dulbecco, il “Dti” recluta ricercatori brillanti e promettenti, a cui vengono assicurati stipendio e fondi di ricerca per 5 anni per lavorare in istituti italiani di loro scelta.
