Una forma rara di predisposizione genetica al Parkinson e’ stata individuata, per la prima volta in una famiglia italiana, da un gruppo di ricercatori dell’Irccs Neuromed, di Pozzilli (Isernia). Sotto osservazione il gene responsabile della produzione della alpha-sinucleina, una proteina che, in forma alterata, e’ fortemente implicata nel Parkinson. Osservando due pazienti, fratello e sorella, entrambi colpiti da una forma di Parkinson precoce, con inizio intorno ai 30 anni di eta’, i ricercatori – riferisce l’Istituto – hanno scoperto nel loro Dna una triplicazione del gene della alpha-sinucleina (Snca). “Si tratta – dice Stefano Gambardella, responsabile del centro di Genetica molecolare del Neuromed – della prima famiglia italiana individuata in cui e’ presente una triplicazione di questo gene, mentre a livello mondiale se ne conoscono meno di dieci. Le persone con questo assetto genetico tendono purtroppo a sviluppare il Parkinson molto precocemente, a differenza di quelle in cui il gene e’ solo duplicato”. “Questo studio – ha commentato Edoardo Romoli, direttore sanitario dell’Irccs – rappresenta l’essenza stessa della ricerca traslazionale, un concetto che e’ alla base dello spirito Neuromed. Non solo una ricerca che possa arrivare il prima possibile a portare benefici ai pazienti – ha concluso – ma anche una clinica, nella corsia dell’ospedale o negli ambulatori, che sia capace di osservare e porre quesiti ai ricercatori per indirizzarli verso nuove strade ed arrivare ad una maggiore comprensione dei meccanismi piu’ profondi delle patologie”. I risultati dello studio sono stati presentati al 28/o congresso nazionale della Societa’ italiana di medicina di laboratorio, a Rimini, dalle ricercatrici del Neuromed, Veronica Albano e Rosa Campopiano.
Parkinson: scoperta rara forma di predisposizione genetica
