In aiuto di medici e pediatri arriva una App gratuita
I bambini con malattie genetiche complesse vanno al pronto soccorso dieci volte più degli altri, fanno molto più frequentemente esami e vengono ricoverati più spesso, ma può succedere che i loro sintomi non vengano riconosciuti. “In aiuto di medici e pediatri arriva una App gratuita che, con un semplice tocco – spiega il presidente della Società italiana malattie genetiche pediatriche e disabilità congenite (Simgeped), Luigi Memo – permette di capire e valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di complicanza della malattia o, al contrario, sia da riferire ad un comune problema pediatrico”. La App (‘Urgenze GenMet’) – di cui si è parlato al 71.esimo Congresso italiano di pediatria a Roma – è stata messa a punto dalla Simgeped in collaborazione con la Società italiana malattie Metaboliche ereditarie e screening neonatale (Simmesn) ed è stata sostenuta da Orphan Europe Recordati Group. E’ rivolta al personale del pronto soccorso (medici e infermieri) ma anche ai pediatri e ai medici di famiglia. In maniera rapida e semplice si può accedere alle informazioni basilari su un numero consistente di sindromi malformative complesse (certamente le meno rare) e su tutti i principali gruppi di malattie metaboliche ereditarie. E’ necessaria però una diagnosi precedentemente definita e corretta. “Supponiamo che un bambino di un anno con la sindrome di Williams arrivi in un pronto soccorso e agli esami ematici risulti un valore degli enzimi muscolari alterato – afferma Angelo Selicorni, past president della Simgeped – In un bimbo di quest’età un medico non penserebbe mai a un possibile infarto, mentre sapendo che il piccolo ha questa condizione e consultando la app, può essere aiutato a considerare anche tale remota ipotesi ed eseguire gli accertamenti necessari”. La App ha avuto un ‘feedback’ positivo in poche settimane, soprattutto da parte delle strutture pediatriche non specializzate, che possono averne più necessità. La App contiene una parte cospicua dedicata alle malattie metaboliche ereditarie. “Anche per queste patologie, di origine genetica come la maggior parte delle sindromi malformative – precisa Generoso Andria, ordinario di Pediatria all’Università Federico II di Napoli – vale l’avvertenza che la App non è una guida alla diagnosi, ma uno strumento utile per informare il medico non specialista nel pronto soccorso su come interpretare, in situazioni di emergenza, i segni e sintomi di un paziente che ha già una diagnosi molto precisa di una malattia metabolica ereditaria”. “Il medico di pronto soccorso può ritrovare nella scheda della malattia una lista di manifestazioni più direttamente collegabili alla patologia e una indicazione molto schematica delle alterazioni metaboliche più tipiche, oltre che le linee generali di un primo approccio terapeutico. Abbiamo, però, ritenuto importante – sottolinea – raccomandare in tutte le schede una presa di contatto immediata con un centro per malattie metaboliche. Non bisogna sottovalutare il fatto che, a differenza delle sindromi malformative, gli interventi da attuare in un paziente in scompenso metabolico acuto richiedono competenza ed esperienza, presenti nei centri per malattie metaboliche, fortunatamente abbastanza diffusi”.
