“Otto diagnosi su 10 arrivano quando il cancro è ormai in fase avanzata e, in questi casi, la sopravvivenza a 5 anni delle pazienti è solo del 35%. Il test genetico rappresentano un’arma in più a nostra disposizione per sconfiggere la malattia”
Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, devono svolgere un test genetico per valutare la presenza di mutazioni del gene BRCA. L’esame deve essere prescritto solo ed esclusivamente da un oncologo, genetista o dal ginecologo con specifiche competenze. I risultati di questo test forniscono informazioni sia per la scelta terapeutica che per individuare un rischio nei familiari di sviluppare un altro tumore. Per un’adeguata esecuzione del test è necessaria per i laboratori una comprovata validazione ed un controllo di qualità esterno del test proposto. E’ ancora indispensabile definire percorsi aziendali in cui vengano indicate, in modo chiaro per le pazienti ed i loro familiari, le funzioni e le responsabilità dell’equipe oncologica, del laboratorio e dell’équipe di genetica clinica oncologica nelle varie fasi del percorso individuato. Questi percorsi devono sempre prevedere per il rischio familiare la disponibilità di un counselling genetico. Sono queste le principali raccomandazioni contenute in un documento sull’uso dei test genetico BRCA nella cura del carcinoma ovarico stilato dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) insieme alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), Società Italiana di Biochimica e Biologia Molecolare Clinica (SIBIOC) e la Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia diagnostica (SIAPEC-IAP). “Quello dell’ovaio rappresenta il 3% di tutti i tumori femminili e lo scorso anno ha colpito 4.900 italiane – afferma il prof. Carmine Pinto presidente nazionale AIOM -. Otto diagnosi su 10 arrivano quando il cancro è ormai in fase avanzata e, in questi casi, la sopravvivenza a 5 anni delle pazienti è solo del 35%. I test genetici rappresentano un’arma in più a nostra disposizione per sconfiggere la malattia. Attraverso un semplice prelievo di sangue è possibile sapere se una donna è predisposta ad ammalarsi di cancro e se risponderà positivamente o meno ad alcuni farmaci. L’esame deve però essere svolto seguendo specifici criteri stabiliti dai vari specialisti. Con questo nostro documento vogliamo favorire l’implementazione del test BRCA nei percorsi assistenziali e terapeutici delle donne colpite dalla neoplasia. Una paziente con mutazioni del gene BRCA può essere curata con una particolare categoria di farmaci, i PARP inibitori, il primo dei quali l’olaparib è stato recentemente registrato dall’Agenzia Regolatoria Europea (EMA) come terapia di mantenimento nelle pazienti con recidiva platino-sensibile di carcinoma ovarico epiteliale sieroso di alto grado, di carcinoma delle tube di Fallopio e di carcinoma primitivo del peritoneo. In questo modo – prosegue il presidente AIOM– è possibile personalizzare la terapia e garantire una maggiore efficacia del trattamento. L’esame influisce sulla decisione del tipo di terapia e quindi deve essere facilmente accessibile per tutte le donne e i risultati disponibili in tempi compatibili con le necessità cliniche. L’esito del test richiama ancora l’importante problematica nei BRCA mutati in merito alla comunicazione e informazione dei familiari della paziente per il rischio di sviluppo di neoplasia, e quindi dell’organizzazione di adeguati e specifici percorsi. Il 25% delle portatrici di una variante patogenetica di BRCA ha una diagnosi di tumore dell’ovaio dopo i 60 anni”. “Queste raccomandazioni sono le ultime che abbiamo prodotto – conclude il prof. Pinto -In questi anni, insieme alla SIAPEC-IAP, abbiamo stabilito criteri condivisi che permettono di definire con precisione le caratteristiche biologiche ed i test patologici e molecolari richiesti in funzione della personalizzazione delle terapie in neoplasie ad importante impatto epidemiologico, quali i tumori della mammella, del colon-retto, del polmone, dello stomaco ed il melanoma”.
