E’ detto glioma angiocentrico ed è un tumore celebrale molto raro che colpisce soprattutto bambini e giovani adulti. Dopo tanti studi una ricerca internazionale, a cui hanno preso parte gli studiosi dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, e pubblicata su Nature Genetics, ha permesso di identificare e riconoscere i geni che producono questo specifico tumore e si è scoperto che la mutazione genetica è all’origine di questa grave patologia.
Il glioma angiocentrico è da sempre stato oggetto di attenti studi e dal 2007 è stato incluso tra i tumori neuro epiteliali nella Classificazione dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
La mancata produzione di metastasi e la crescita lenta caratterizza la malattia, ma i sintomi epilettici, per quanto possono condurre alla morte del paziente, possono rendere necessario l’intervento neurochirurgico.
Al momento i geni conosciuti sono essenzialmente due: MYB e QKI; il primo è responsabile dello sviluppo della patologia, mentre il secondo, al contrario, è un gene che frena il tumore.
Il problema sorge alla fusione di questi due geni in cui si ha l’attivazione del primo e lo spegnimento dell’altro, che in realtà servirebbe a svolgere una funzione perlopiù protettiva.
Il dottor Mirko Scagnet, neurochirurgo dell’equipe del Mayer guidata dal dottor Lorenzo Genitori, e dalla dottoressa Anna Maria Buccoliero, responsabile dell’Anatomia Patologica, unici italiani coinvolti nel progetto, hanno diligentemente portato avanti lo studio della malattia che promette di rivoluzionare profuturo l’approccio diagnostico e terapeutico di questa ancora intricata patologia.
