Con due lavori pubblicati sull’autorevole rivista Nature Genetics, la scienza italiana riafferma il proprio ruolo trainante nella lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Ad essere prese in esame sono la SLA familiare e alla SLA sporadica dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti – e dal Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, oggi in prima linea in questo importante successo di rilievo internazionale. “Non possiamo ancora dire che la SLA ha i minuti contati, ma di certo la ricerca italiana si sta impegnando da anni per venirne a capo, sia in senso diagnostico che terapeutico. Al mosaico si aggiungono oggi due importanti tasselli che a buona ragione possono essere considerati storici, per vastità, importanza della ricerca e della rivista che proprio oggi ne diffonde i risultati. Un traguardo, questo, che potrà segnare la storia recente e futura nella ricerca e nella cura della patologia” si legge in una nota. Nel primo lavoro, il gene NEK1 è stato confermato nel ruolo patogenetico delle forme familiari: già riportato in precedenza come potenzialmente implicato, viene ora definito come causale mediante applicazione di una speciale tecnologia (exome-wide rare variant burden analysis) che permette di identificare la significatività di geni associati alla SLA mediante utilizzo di esomi non provenienti dallo stesso albero familiare.
Il contributo dei ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano è determinante con co-autori in prima ed ultima posizione firmatari delle pubblicazioni scientifiche (dott. Nicola Ticozzi e prof. Vincenzo Silani, rispettivamente). Si associa un vasto gruppo di collaboratori: dott.ri Antonia Ratti, Claudia Colombrita, Cinzia Tiloca, Daniela Calini, Federico Verde e tutto il Consorzio SLAGEN, a dimostrazione del largo contributo sinergico della scienza italiana. Una conferma ulteriore è derivata dall’analisi di una popolazione indipendente olandese affetta da SLA, con dimostrazione della significatività di NEK1: il gene risulta responsabile del 3% dei casi di SLA con interessamento anche delle forme sporadiche.
“Un lavoro molto elegante, che raggiunge un impatto clinico di rilievo e una pulizia sperimentale dimostrativa di alterata funzione che hanno di conseguenza meritato la prestigiosa pubblicazione – commenta il prof. Vincenzo Silani – Ancora più importante il contributo coeso della scienza italiana anche per il supporto di AriSLA con i progetti EXOMEFALS 2009 e NOVALS 2012“. Di vasto impatto anche il secondo lavoro di Nature Genetics, questa volta riguardante la SLA sporadica. Infatti, dal 2005 il Prof. Vincenzo Silani e il suo gruppo, con il Consorzio SLAGEN, hanno avviato un vasto studio di GWA (genome-wide association) con la Dott.ssa Isabella Fogh, che ha prodotto la prima significativa evidenza di una associazione genetica della SLA sporadica con il cromosoma 17 ed il gene SARM1 (Fogh et al., Hum Mol Genet 2014).
“Il lavoro assume un particolare significato perché rappresenta il primo prodotto del progetto mondiale MINE a cui anche l’Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da SLA sporadica – testimonia il prof. Vincenzo Silani – Il lavoro di Nature Genetics trova quindi il mondo scientifico allineato in un preliminare sforzo di identificazione delle cause della SLA sporadica“. “Abbiamo così raccolto un’importante conferma del nostro operato – prosegue il prof. Vincenzo Silani – che con il team di ricercatori dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano ed in primis la dott.ssa Isabella Fogh, il dott. Nicola Ticozzi e la dott.ssa Antonia Ratti con la dott. Cinzia Tiloca, ha riportato la primitiva identificazione del gene SARM1 quale potenzialmente causale della SLA sporadica. Conferma elegante di un lavoro iniziato tanti anni prima in Italia e ora arricchito con altre regioni cromosomiche imputabili nello scatenare la SLA“. Il successo della ricerca in Italia è arrivato anche grazie ad una collaborazione internazionale, ma anche delle Istituzioni italiane, quali il Ministero della Salute italiano, e l’apporto puntuale di AriSLA con i progetti EXOMEFALS 2009 e NOVALS 2012.
