Una novità assoluta nella storia della ricerca sull’atrofia muscolare spinale (Sma): la sperimentazione della molecola Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni centri d’eccellenza italiani, sta ottenendo risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti i pazienti con la forma più grave della patologia, il tipo 1. Si tratterebbe di circa 200 persone di età diverse in Italia, per lo più nei primi mesi e anni di vita, visto che il tipo I ha un alto tasso di mortalità infantile. A comunicarlo l’associazione Famiglie Sma, in occasione del convegno nazionale che si è tenuto nei giorni scorsi a Roma. In queste settimane – assicura l’associazione – verranno stabiliti criteri e modalità di distribuzione dagli organi competenti. Con questo evento la storia della Sma cambia, perché per la prima volta si discute di cura e distribuzione di farmaci: ad annunciarlo è stato Eugenio Mercuri, dell’Università Cattolica di Roma, e la responsabile delle sperimentazioni cliniche per Italia e Israele di Biogen, Paola Marcon. “L’ho sempre sperato, ma io come tutti noi ho conosciuto la Sma come malattia genetica incurabile, e ascoltare oggi la notizia di un farmaco salvavita presto fruibile supera la tenacia dei miei più rosei sogni” dichiara commossa la presidente dell’associazione, Daniela Lauro. “L’associazione – assicura – si offre di sostenere i costi di gestione dei centri medici che si occuperanno della distribuzione, in modo che il più alto numero di bambini possa venire incluso” continua la Lauro, a poche settimane dall’avvio della campagna di raccolta fondi nazionale, che si svolgerà dal 24 settembre all’8 ottobre e che quest’anno si caricherà di una ulteriore e straordinaria motivazione. “In queste settimane sarà fondamentale informare tutte le famiglie, e soprattutto quelle che stanno ricevendo ora una diagnosi, ma ancora più importante sarà tenerle informate sulle modalità di distribuzione della molecola, non appena verranno stabilite“, precisa Mercuri. Al convegno sono state presentate anche altre novità che contribuiscono a segnare la svolta nella storia della ricerca scientifica per la cura della Sma. Mercuri ha riferito, infatti, che diverse sperimentazioni su specifiche molecole, che intervengono a correggere diversi aspetti deficitari causati dalla malattia, si trovano oramai in fase avanzata. La casa farmaceutica Roche, ad esempio, che per un riscontrato problema di sicurezza aveva interrotto un trial i cui primi risultati erano pur molto positivi, è pronta a rimettersi in gioco con una nuova molecola. Nei prossimi mesi, dunque, si riaprirà l’arruolamento di altri bimbi italiani. Inoltre, la sperimentazione di terapia genica che, a differenza di quelle farmacologiche, ambirebbe a sostituire il gene difettoso con uno sano, e che finora è stata intrapresa soltanto nel Nationwide Children’s Hospital di Columbus, negli Stati Uniti, avendo registrato primi risultati molto positivi, verrà affrontata anche in Italia tra la fine del 2016 e l’inizio del 2017. I risultati raccolti hanno una valenza tale che l’Fda americana (Food and Drug Administration) ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di ‘breakthrough’, il che comporta l’avvio di un processo preferenziale per la sua commercializzazione. “Se questa terapia si concludesse con successo e rendesse quindi possibile curare questa patologia tramite l’introduzione di un gene sano, si tratterebbe di una rivoluzione senza precedenti“, commenta l’esperto. “Per me è stato un enorme piacere essere presente nel momento in cui sono state annunciate queste grandi novità che ci danno speranza per il futuro. E’ un risultato importantissimo per tutte le persone che convivono con la Sma, per le famiglie, ma anche per chi in tutti questi anni ha sostenuto la ricerca sulle malattie genetiche rare. Speriamo che le risposte positive che abbiamo per la Sma si possano raggiungere anche per le distrofie e le altre malattie genetiche, investendo e sostenendo sempre più la ricerca“, ha commentato Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm).
