Ogni anno decine di migliaia di persone muoiono a causa della malaria: una delle malattie più mortali dei nostro tempo, nonché una delle più difficili da rilevare. Solo il 10% delle persone infette sono accuratamente diagnosticate. Questo stato di cose potrebbe presto cambiare grazie al primo test automatizzato e computerizzato per rilevare la malaria, sviluppato dall’ematologo olandese Jan van den Boogaart e dal biochimico austriaco Oliver Hayden alla Siemens Healthineers.
Unendo Medicina di laboratorio e information technology, il test usa un algoritmo per diagnosticare la malaria al ritmo di 120 campioni all’ora con una accuratezza del 97%.
Con questa scoperta Jan van den Boogaart e Oliver Hayden sono stati nominati come finalisti per lo European Inventor Award 2017 nella categoria “Industry”. I vincitori della 12° edizione saranno annunciati nel corso di una cerimonia che si terrà a Venezia il 15 giugno.
«Grazie a questi inventori, un sistema di test automatico e affidabile potrebbe far pendere la bilancia a favore di chi lotta contro questa malattia mortale», ha detto il Presidente dell’European patent Office, Benoît Battistelli, annunciando i finalisti degli European Inventor Award 2017. «Questo brevetto è anche esemplare del potenziale beneficio che deriva dalla crescente convergenza delle tecnologie».
Fino a oggi la Medicina non aveva a disposizione dei sistemi di analisi del sangue da laboratorio capaci di rilevare accuratamente la malattia. La chiave del successo di Jan van den Boogaart e Oliver Hayden è un approccio basato sui dati: invece di cercare gli agenti patogeni della malaria nel sangue, hanno usato l’information technology per visualizzare gli effetti della malattia rilevabili nel sangue come la riduzione nel numero di piastrine.
Van den Boogaart ha avuto l’ispirazione parlando con un collega sudafricano di Siemens nel 2008 il quale aveva notato dei cambiamenti negli emogrammi, i profili tratti da campioni di sangue, di molte persone con malaria. Presi isolatamente, nessuno di questi fattori era sufficiente per fare una diagnosi ma una combinazione di 30 parametri forniva l’impronta digitale della malaria e la identificava con una certezza del 97%. I due inventori (Hayden ha contribuito alle analisi statistiche chiave) hanno chiesto nel 2011 un brevetto europeo e hanno collaborato con il Centro di ricerca sui biosensori di Siemens a Vienna (che collaborava con un team a Graz) per aggiungere un algoritmo specifico al sistema di analisi del sangue di Siemens che è ampiamente usato in tutto il mondo per fare normali test. Il sistema, completato con l’algoritmo, è diventato il primo sistema di rilevamento automatico della malaria.
Seguire le tracce di un killer elusivo
Una volta si pensava che la malattia derivasse dai miasmi dalla mal-aria appunto di certe zone. In realtà il colpevole, come scoprì nel 1880 il medico militare francese Alphonse Laveran, sono i protozoi parassiti della famiglia dei Plasmodi, diffusi con i morsi delle zanzare. Oggi per trovare il plasmodio in campioni di sangue occorrono elaborate procedure e microscopi non facilmente disponibili nei Paesi poveri dove la malaria è diffusa.
Cambiando le carte in tavola, van den Boogaart, invece di cercare il colpevole della malaria nel sangue, un compito che richiede molto tempo, si è concentrato «sugli effetti distruttivi della malaria sulle cellule del sangue. Effetti che possono essere rilevati con uno strumento di analisi». Se 30 parametri escono dai livelli normali per esempio la forma e la densità dei globuli rossi o i livelli di emoglobina, il caso è chiuso si tratta di malaria. «Con questo metodo possiamo diagnosticare con una sensibilità del 97%. Fino a oggi ciò era impossibile», dice Hayden.
Combattere una pandemia globale
Mentre la malaria è stata bandita dall’America settentrionale e dall’Europa, in altri continenti, secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, ne soffrono oltre 200 milioni di persone e nel 2015 ha ucciso 430 mila persone. Stando a studi recenti, un test della malattia accurato e con gli alti volumi resi possibili dal metodo informatizzato pensato dagli inventori, potrebbe prevenire 100 mila morti e 400 milioni di terapie inutili all’anno (perché effettuate su persone sane) solo in Africa.
La tecnologia – che ha ottenuto il brevetto nel 2015 – potrà rompere il circolo vizioso fra povertà e malattia che ha caratterizzato gran parte dell’Africa e dell’Asia tropicale per secoli. Il peso economico della malattia nei Paesi africani, dove avvengono l’86% delle infezioni, è stimato in 12 miliardi di dollari (11,1 miliardi di euro) all’anno.
Il test permette anche di aiutare le persone che tornano in Europa infettate dalla malaria. Al momento il 59% di questi casi è all’inizio diagnosticato erroneamente e prima di iniziare la terapia corretta passano quasi 8 giorni: una settimana critica durante la quale aumenta pericolosamente il rischio di complicanze e perfino di morte.
I due inventori sono certi che altre malattie possano essere diagnosticate con un esame del sangue una volta che ne viene conosciuta l’impronta. «Grazie al nostro approccio possiamo ora rilevare malattie potenzialmente mortali con uno strumento standard senza bisogno di strumentazioni speciali o analisi complesse», nota van den Boogaart, che attualmente sta adattando il suo test per la leucemia.
Una rivoluzione sul mercato
L’invenzione di van den Boogaart e Hayden è molto più accurata e molto meno costosa dei test attualmente esistenti i quali analizzano la presenza dell’antigene con una reazione. Inoltre non richiede investimenti in nuove apparecchiature il che ne facilita l’ingresso sul mercato. Nel mondo Siemens ha già venduto 3000 sistemi ADVIA 2120i per ‘insegnare’ loro a scoprire la malaria basta aggiornarne il software.
Con l’accuratezza e la velocità dei sistemi di testing computerizzati, l’invenzione può mischiare le carte del mercato della diagnostica legato alla malaria, valutato, nel 2015, 535 milioni di euro. Analisti indipendenti della Grand View Research stimano che il mercato possa raggiungere i 728 milioni di euro nel 2022, il 58% dei quali spesi in Africa.
Un mix di information technology e Medicina
Jan van den Boogaart ha iniziato i suoi 35 anni di ricerca in ematologia e nello sviluppo di analisi del sangue con una laurea Bachelor in microbiologia nel 1980 e in chimica clinica nel 1981 a Eindhoven. Ora sta perfezionando il suo metodo dell’impronta digitale per automatizzare l’analisi del sangue alla ricerca dell’anemia falciforme e della leucemia acuta promielocitica (APL) come Product Manager nella Diagnostica alla Siemens Healthineers de L’Aia. «Chi riesce a leggere le informazioni nascoste nel sangue, può sapere tutto sul corpo», afferma.
Oliver Hayden ha conseguito un PhD in Biochimica all’Università di Vienna nel 1999 e ha sviluppato un interesse nell’analisi basata sui dati durante il suo post-dottorato in nanotecnologia a Harvard.
Attualmente è responsabile per la Germania della diagnostica in vitro e della Bioscience alla Siemens Healthineers di Erlangen. Vincitore di premi, lo scienziato è principal investigator per la prossima generazione di sistemi per l’analisi del sangue per la diagnosi su larga scala di infezioni. In giugno assumerà la cattedra Heinz-Nixdorf di elettronica biomedica presso il Politecnico di Monaco di Baviera.
