Per la terza volta, dopo il 1991 e il 2007, è la Sardegna lo scenario della partenza del Giro d’Italia con tre tappe in linea: la Alghero-Olbia di 203 km, la Olbia-Tortolì di 208 km e la Tortolì-Cagliari di 148 km. Quale scelta migliore per il centesimo anno del giro se non l’isola dei centenari? Gli abitanti della Sardegna – spiega Mirna Moro sull’Almanacco della Scienza del CNR – sono infatti eccezionalmente longevi, come quelli dell’isola di Okinawa in Giappone e di Ikaria in Grecia. Il Dna dei sardi, inoltre, è unico, dal momento che questo popolo ha vissuto in relativo isolamento per secoli, divenendo un ‘outlier genetico’ nel contesto europeo.
Questa particolarità genetica è oggetto di studio del Cnr, presente in Sardegna con numerose strutture tra cui l’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb) con sede a Monserrato (Ca), che rappresenta un’eccellenza internazionale in questo settore. Le attività dell’Irgb-Cnr si concentrano su malattie con una componente genetico-ereditaria che, per frequenza e severità, rappresentano un elevato costo socio-sanitario nel contesto territoriale di appartenenza, ma costituiscono tematiche rilevanti anche su scala globale, come dimostrato da due recenti ricerche pubblicate rispettivamente su ‘Nature Genetics’ e su ‘New England Journal of Medicine’.
Il primo di questi studi, ‘Population and individual-specific regulatory variation in Sardinia’, riguarda prende in esame oltre 600 individui sardi di cui sono stati caratterizzati Rna e Dna. “Usando modelli statistici abbiamo correlato l’Rna delle cellule nucleate del sangue con il Dna”, spiega Mauro Pala dell’Irgb-Cnr. “Questo ci ha consentito di identificare migliaia di varianti genetiche in grado di influenzare quantità e sequenza di determinati Rna e di fornire importanti informazioni sui meccanismi di azione di varianti genetiche che agiscono sul rischio di malattie o di altre variabili rilevanti per la salute”.
L’altro importante studio, ‘Overexpression of the cytokine Baff and autoimmunity risk’, condotto in collaborazione con un gruppo internazionale di ricercatori, cofinanziato dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism) e coordinato da Francesco Cucca, direttore dell’Irgb-Cnr, svela per la prima volta il meccanismo biologico che predispone a malattie autoimmuni quali la sclerosi multipla (Sm) e il lupus eritematoso sistemico, gettando le basi per nuove terapie personalizzate e per lo sviluppo di nuovi farmaci. Grazie a questa ricerca è stato possibile identificare una particolare forma di gene, il Tnfsf13B, che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff. “Il sistema immunitario è costituito da centinaia di cellule e molecole e non è semplice stabilire quali di queste siano implicate nel rischio di sviluppare determinate malattie“, spiega Cucca. “Per lungo tempo, ad esempio, si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella sclerosi multipla. Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B”.
La ricerca si è basata sul sequenziamento dell’intero genoma in migliaia di individui sani e malati, abbinato a una caratterizzazione ultra-dettagliata dei loro profili immunologici, inizialmente solo di sardi ed esteso poi a individui provenienti dal resto d’Italia e da Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia. “I risultati ottenuti sono coerenti con il fatto che il primo farmaco ad aver dimostrato efficacia terapeutica nel lupus in uno studio clinico controllato sia stato proprio uno specifico farmaco anti-Baff”, conclude il direttore dell’Istituto, “Le conclusioni sono inoltre supportate da recenti risultati positivi ottenuti con terapie in grado di ridurre il numero di cellule B nella sclerosi multipla, nel lupus e in altre patologie autoimmuni”.
