“Si stima che il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% delle neoplasie dell’ovaio siano dovuti a una predisposizione ereditaria, riconducibile in particolare alle mutazioni dei geni Brca1 e Brca2”. Lo sottolinea Stefania Gori, presidente nazionale dell’Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) che, per sensibilizzare le donne su questo tema e promuovere una prevenzione basata sui test genetici, ha realizzato un opuscolo che sarà distribuito in tutte le oncologie italiane.
“La probabilità di trasmettere ai figli queste mutazioni è del 50%”, aggiunge Gori che tuttavia sottolinea: “Esserne portatori comporta una maggiore probabilità, ma non la certezza di ammalarsi. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo. Se nel nucleo familiare si sono verificati più casi di tumore al seno o all’ovaio, soprattutto se insorti in giovane età è importante rivolgersi a un centro specializzato. Una consulenza di carattere onco-genetico permette infatti di pianificare un percorso di prevenzione e di cura mirato ed efficace“.
Le donne che ereditano la mutazione di Brca1 – ricorda l’Aiom – hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di cancro al seno e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene Brca2, rispettivamente pari al 49% per la mammella e al 18% per l’ovaio. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli.
“Vogliamo sensibilizzare tutte le donne che abbiano ricevuto la diagnosi di tumore mammario o dell’ovaio o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di queste neoplasie – spiega Fabrizio Nicolis, presidente della Fondazione Aiom – sulla possibilità di intraprendere un percorso diagnostico e terapeutico che, a partire dalla consulenza onco-genetica, consenta di delineare efficaci strategie di prevenzione. Nella consulenza onco-genetica viene valutato l’albero genealogico per almeno 3 generazioni precedenti, per stimare adeguatamente il rischio di essere portatore di una mutazione di Brca”.
Se ritenuto indicato e accettato dalla donna – proseguono gli esperti Aiom – il passaggio successivo è rappresentato dal test genetico, eseguito sul sangue o sul tessuto tumorale da cui viene isolato il Dna. E’ possibile gestire l’aumentato rischio di sviluppare neoplasie mammarie o ovariche nelle portatrici di mutazione Brca1/2 (sane o colpite da tumore) attraverso diversi approcci che vanno dalla sorveglianza intensiva fino alla chirurgia profilattica.
“La donna – chiarisce Gori – può scegliere di sottoporsi a controlli radiologici più frequenti, per diagnosticare eventuali tumori della mammella quando sono ancora in stadio iniziale e quindi più facilmente curabili. Il controllo semestrale di un marcatore tumorale, Ca-125, unitamente all’ecografia ginecologica transvaginale, sono raccomandati per una diagnosi precoce di carcinoma ovarico”.
“L’alternativa – continua la presidente dell’Aiom – è rappresentata dalla chirurgia profilattica. La mastectomia bilaterale profilattica è in grado di ridurre fino al 90-95% il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella nelle donne con mutazione di Brca1/Brca2. E l’annessiectomia profilattica bilaterale (l’asportazione chirurgica di tube e ovaie) può prevenire la quasi totalità (95%) dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria. La decisione deve però essere sempre ben ponderata e discussa con un’équipe multidisciplinare, soprattutto in relazione all’età della donna e al suo desiderio di avere figli”.
