Il percorso verso la diagnosi di malattia rara può essere emotivamente, fisicamente e finanziariamente duro, caratterizzato da un forte impatto sulle vite dei pazienti e delle loro famiglie. Il 40% delle persone subiscono almeno una diagnosi errata e alcuni pazienti arrivano ad aspettare dai 5 ai 7 anni prima di ricevere quella corretta, spesso facendosi visitare da anche 8 medici, 4 dei quali sono medici di base e i restanti 4 specialisti. Secondo una stima, sono 350 i milioni di persone al mondo – una ogni 20 – affette da una malattia rara.
Shire lancia una serie di iniziative globali a favore della sensibilizzazione e dell’educazione alle malattie rare nella Giornata mondiale 2018. Per supportare tutti coloro che sono stati colpiti da malattie rare, le loro famiglie e gli operatori sanitari, l’azienda ha coinvolto una larga platea di stakeholder e soggetti interessati a potenziali soluzioni innovative per ridurre i tempi di diagnosi. “Celebriamo la Giornata delle malattie rare a fianco della comunità dei pazienti, dei loro caregiver: siamo al fianco di Eurordis in Europa e Nord in America, oltre che di Uniamo – Fimr Onlus in Italia. Essere al servizio di milioni di pazienti, familiari, operatori sanitari e medici che si occupano di malattie rare significa ribadire concretamente il nostro impegno non solo nella R&S e nella produzione di farmaci innovativi, ma anche nei programmi di supporto a pazienti con malattie rare“. A dirlo Francesco Scopesi, General Manager di Shire per l’Italia e la Grecia.
“Anche in questa Giornata – evidenzia – sono tante le iniziative che promuoviamo, a livello mondiale e nazionale, per consolidare il nostro ruolo al servizio della comunità delle malattie rare“. E’ stata annunciata da pochi giorni la nascita della Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. Shire, Microsoft ed Eurodis lavoreranno insieme per abbattere gli ostacoli e i lunghi tempi di diagnosi, spesso ancora pluriennali, che molti pazienti purtroppo sperimentano sulla propria pelle. Questa iniziativa globale mette insieme esperti di vari settori – tra cui gruppi di pazienti, istituzioni accademiche e di ricerca, sistemi ospedalieri e sanitari, organizzazioni politiche, aziende tecnologiche e biotecnologiche – con l’obiettivo di costruire una road map per la riduzione dei tempi di diagnosi. I primi risultati della Global Commission, co-presieduta dal Ceo di Shire, Flemming Ornskov, saranno pubblicati e condivisi all’inizio del 2019.
Per massimizzare l’impatto della Global Commission, Shire promuoverà una serie di indagini sulle strategie per accelerare la diagnosi e per sviluppare partnership cross-settoriali in tutto il mondo. Le discussioni e gli approfondimenti saranno analizzati e condivisi con il gruppo di lavoro, con l’obiettivo di raccogliere contributi da parte di tutti coloro che fanno attivamente parte della comunità delle malattie rare e non solo.
Anche in Italia sono numerose le iniziative promosse per la Giornata 2018 da Shire Italia: al via con la sponsorizzazione del Festival cinematografico dedicato alle malattie rare, Uno Sguardo Raro, che si è tenuto a Roma lo scorso 10-11 febbraio, dove Shire ha presentato la serie web Sbs-If, dedicata alla sindrome da intestino corto; c’è stata poi la terza edizione di ‘Raccontare la Rarità’, corso di formazione sul tema; nei prossimi giorni Shire supporterà il flash mob di piazza di Spagna di Filo per la Vita per far conoscere l’Insufficienza intestinale cronica benigna; infine, Shire supporta la campagna di sensibilizzazione di Uniamo – Fimr Onlus incentrata sul ruolo della ricerca.
“La campagna, veicolata attraverso l’hashtag #conlaricercasipuò, ha come obiettivo quello di far riflettere su come la ricerca possa migliorare la vita di tutti“, spiega Tommasina Iorno, presidente di Uniamo – Fimr Onlus, “e punta a coinvolgere tutta l’opinione pubblica, non solo pazienti, caregiver e addetti ai lavori, con un messaggio sempre positivo e di speranza“. Anche quest’anno Shire promuove Rare Count, la campagna social per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare: sul sito www.shire.com/RareCount è possibile calcolare il proprio ‘Rare Count’, cioè il numero di follower e amici affetti da malattie rare, e condividere il risultato sui propri profili social.
Malattie rare: fino a 7 anni per la diagnosi
