Buone notizie nella lotta contro la SLA, la sclerosi laterale amiotrofica, grazie a una nuova applicazione dell’editing genetico Crispr-Cas9 messa a punto dai ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università di Stanford (Usa). La malattia neurodegenerativa, è al momento priva di terapie efficaci: si tratta di una patologia che influisce sulla funzione muscolare e compromette la capacità del cervello di comunicare con il corpo, rendendo semplici movimenti muscolari volontari – come lavarsi i denti, parlare o persino respirare – estremamente difficili e, alla fine, impossibili. Ma, riporta ‘Nature Genetics‘, la Sla rientra in una categoria di patologie che condividono una ‘firma’ comune: gruppi di proteine ??anormali che si accumulano nel cervello.
“Questi aggregati ??tossici sono ciò che probabilmente causano la malattia, ma nessuno sa davvero come causino la morte delle cellule neuronali. Ed è proprio quello che volevamo sondare in questo studio“, ha detto Aaron Gitler, professore di Genetica. I laboratori di Gitler e Michael Bassik hanno utilizzato la tecnologia di editing Crispr-Cas9 per scansionare l’intero genoma umano e individuare i geni che aiutano i neuroni a difendersi contro le proteine ??tossiche. Il risultato è che non solo alcuni geni hanno dato ai ricercatori una più profonda comprensione meccanicistica della malattia stessa, ma sembra che alcuni abbiano anche un potenziale come bersagli farmacologici.
Dopo aver esaminato ogni gene nel genoma umano e misurato la tossicità delle proteine tipiche della Sla nelle cellule, i ricercatori hanno infatti scoperto che circa 200 geni, quando ‘spenti’, aiutano a proteggere la cellula dalle proteine tossiche o la rendono più vulnerabile al loro attacco. Un esempio particolarmente promettente è quello del gene Tmx2. “Siamo ancora nelle fasi preliminari – precisano gli autori – ma pensiamo che capire esattamente come agisce sia un buon punto di partenza, che potrebbe suggerire quali funzioni vengono ‘disturbate’ quando le proteine tossiche uccidono la cellula”.
