La distrofia corneale endoteliale di Fuchs, detta anche cornea guttata, è una malattia con perdita della sensibilità corneale e formazione di bolle epiteliali sulla cornea. Il primo a scoprirla fu proprio l’oculista austriaco Ernst Fuchs (1851-1930), riportando 13 casi di opacità corneale centrale. Si tratta quindi di una distrofia, di un particolare strato della cornea (l’endotelio), che appunto va incontro ad una degenerazione. La malattia è a lenta progressione, generalmente asimmetrica, ma bilaterale, si presenta più frequentemente nel sesso femminile con insorgenza nell’età compresa tra i 30 e i 40 anni, ma i cui sintomi si manifestano tra i 50-60 anni. Fuchs ha ipotizzato una prevalenza di distrofia corneale endoteliale di 1 caso su 2000 pazienti; ma questo tasso si riferisce probabilmente solamente ai pazienti che hanno una malattia avanzata e quindi sintomatica. Altri studi suggeriscono un’incidenza maggiore della malattia nei paesi europei rispetto ad altre aree del mondo. La distrofia di Fuchs raramente colpisce soggetti sotto i 50 anni di età.
L’endotelio, che sarebbe lo strato più interno della cornea, svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della fisiologica sopravvivenza e trasparenza della cornea. Infatti è attraverso di esso che avviene il passaggio dell’ossigeno dalla camera anteriore ed i nutrienti essenziali (ad esempio, glucosio, aminoacidi) nella stroma cornea (cioè la parte più interna), mentre la trasparenza corneale viene mantenuta grazie all’azione dell’endotelio che agisce come una barriera selettiva alla penetrazione di sale e metaboliti nello stroma. La perdita delle cellule endoteliali, se elevata, può causare una riduzione della loro densità al di sotto del livello di soglia necessario per mantenere l’adeguata trasparenza corneale. Questa soglia di densità cellulare endoteliale varia considerevolmente tra individui, ma è tipicamente nella compresa tra le 500- 1000 cellule/mm². L’edema corneale si sviluppa prima al centro con conseguente appannamento della vista e successivamente si estende in periferia che tende a perdurare sempre di più durante il giorno in rapporto all’evoluzione della malattia. Con il progredire dell’edema stromale, oltre alla riduzione della vista si può distaccare l’epitelio corneale con formazione di microbolle (cheratopatia bollosa). La sintomatologia è in genere dolorosa, con dolore urente dell’occhio, ulcerazione e vascolarizzazione corneale che può condurre a cecità. Un scompenso corneale può verificarsi in maniera acuta anche come conseguenza di una infiammazione o di una chirurgia (per es: cataratta), in una cornea con funzione endoteliale compromessa a causa di infiammazione intraoculare, di una distrofia come la Fuchs, un glaucoma evoluto, o da altre cause.
