Colpiscono meno di una persona ogni duemila e sono particolarmente difficili da riconoscere, diagnosticare e trattare. Secondo la stima dell’Organizzazione mondiale della Sanità ne esistono tra i 6.000 e 7.000 tipi che, nella sola Unione europea, interessano tra i 27 e i 36 milioni di cittadini. Sono le ‘malattie rare’ e, in Emilia-Romagna, riguardano oltre 22mila (22.522) residenti. Pazienti seguiti da specifici centri di riferimento presenti su tutto il territorio regionale, da Piacenza alla Romagna, che si occupano della prevenzione, della sorveglianza, della diagnosi e della terapia.
Oggi quella rete si arricchisce di nuovi centri, per le nuove malattie rare individuate dal decreto governativo del 2017. Già nella fase immediatamente successiva alla sua emanazione, la Regione aveva individuato i centri ospedalieri di riferimento per le patologie rare introdotte, garantendo al tempo stesso l’esenzione dal pagamento del ticket nell’ambito dei nuovi Livelli essenziali di assistenza; ora, attraverso una delibera della giunta regionale, la rete è stata aggiornata per migliorare ulteriormente l’assistenza ai pazienti.
I centri identificati che avranno in carico le nuove patologie sono: Ausl Reggio Emilia; Ausl Bologna; Ausl Romagna; Azienda Ospedaliero-Universitaria Modena e Azienda Ospedaliero-Universitaria Bologna.
”Le malattie rare rappresentano un eccezionale indicatore attraverso il quale verificare la qualità e le competenze del Servizio sanitario regionale – afferma l’assessore alle Politiche per la salute, Sergio Venturi -. Per questo motivo la Regione Emilia-Romagna continua a sostenere con grande impegno lo sviluppo e il potenziamento dei Centri, che costituiscono, per gli ammalati e le famiglie, un importante punto di riferimento, perché chi soffre di queste patologie spesso si misura con la difficoltà nel vederle riconosciute, diagnosticate, trattate”.
I casi di malattia rara registrati dai centri autorizzati dell’Emilia-Romagna negli ultimi dieci anni (2007-2017) sono stati 24.686, di cui il 18,9% (4.669) è residente in altre Regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei centri dell’Emilia-Romagna. I pazienti con malattia rara residenti in Regione sono 22.522. Tra i residenti il 28,1% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni), e un ulteriore picco nelle certificazioni si osserva nella fascia di età compresa tra i 35 e i 49 anni (20,1%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in relazione alla manifestazione clinica.
Il gruppo più rappresentato è quello delle malattie a carico del sistema nervoso, che rappresentano il 16,7% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (14,6% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) rappresentano più della metà delle diagnosi (52,9%).
Le malattie rare più diagnosticate sono il cheratocono (malattia degenerativa della cornea: 1.528 casi), i difetti ereditari della coagulazione del sangue (1.310 casi), le anemie ereditarie (1.056 casi),il lichen sclerosus et atrophicus (una patologia cronica della pelle: 1.033 casi). Tutte le altre riguardano meno di 1.000 casi: tra queste, la pubertà precoce idiopatica (condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari) e la sclerosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa).
Nel 2017 in Emilia-Romagna la spesa per i pazienti con malattia rara ha superato i 43 milioni di euro; considerando gli ultimi dieci anni (2007-2017), le risorse stanziate oltrepassano i 221 milioni. Nel 2004 è stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e dal 2007 è attivo il Sistema informativo malattie rare, che mette in rete i principali attori coinvolti nell’assistenza al paziente: i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i Dipartimenti di cure primarie che rilasciano il certificato di esenzione dal pagamento del ticket e i Servizi farmaceutici aziendali, che provvedono all’erogazione dei farmaci prescritti nei piani terapeutici personalizzati, anch’essi informatizzati.
Dal 2015 un’ulteriore integrazione del sistema ha consentito la prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che necessitano di regimi dietetici specifici. Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie secondo il modello organizzativo Hub & Spoke: Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.
