Identificati i 4 geni regolatori della psoriasi, grazie a uno studio effettuato dai ricercatori dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati rispettivamente da Antonio Puccetti e Claudio Lunardi e da Marzia Dolcino, pubblicato su ‘Frontiers in Immunology’: si è rilevato che esistono dei fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.
La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo. L’artrite psoriasica (Psa) è un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta ad erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l’1%. La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica, in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica. L’origine della malattia psoriasica è ancora ignota, ma si ritiene dipenda dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici.
“L’epigenetica è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante del genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti,” spiega Dolcino. I meccanismi epigenetici rappresentano “un ponte fra i fattori genetici ed ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche“.
“Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa,” rileva Puccetti. Questo studio è “molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e apre interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato“, conclude Lunardi.
