In futuro un test genetico potrà permettere di prevedere se un mieloma multiplo silente evolverà in malattia conclamata. E’ la prospettiva che si apre grazie a una ricerca internazionale guidata da due ematologi dell’università degli Studi e della Fondazione Irccs Istituto nazionale tumori di Milano. Nel lavoro, pubblicato su ‘Nature Communications’, sono stati identificati i cambiamenti alla base della trasformazione da forma asintomatica a cancro vero e proprio.
Il mieloma multiplo – ricordano dall’ateneo meneghino – è il secondo tumore delle cellule del sangue per frequenza e al momento non esistono cure per guarirlo, anche se con i nuovi farmaci la sopravvivenza mediana è passata da circa 3 anni all’inizio del Duemila a 7-10 anni per i pazienti diagnosticati oggi. In alcuni casi la neoplasia è preceduta da una forma asintomatica, in cui il tumore è presente senza causare danni all’organismo.
I pazienti con mieloma silente sono sottoposti a controlli periodici, ma ad oggi non esistono test di laboratorio che consentano di prevederne con accuratezza l’evoluzione. Una lacuna che potrebbe essere colmata dopo i risultati annunciati da Niccolò Bolli e Francesco Maura della Statale e dell’Int di Milano, in forze alla Divisione di ematologia diretta da Paolo Corradini.
Lo studio è partito appunto dall’ipotesi che l’analisi del genoma delle cellule di mieloma asintomatico potrebbe dare informazioni sulle caratteristiche di evolutività della malattia, più accurate di quelle ricavate dagli attuali esami clinico-laboratoristici. Gli scienziati hanno analizzato il genoma di casi di mieloma asintomatico poi progredito in sintomatico, da trattare. E si è notato come, anche in queste forme asintomatiche successivamente evolute, il mieloma abbia già tutte le caratteristiche genetiche delle forme sintomatiche.
“Di notevole importanza – rilevano gli autori – è stata quindi l’analisi dei campioni di plasmacellule” del sistema immunitario “dello stesso paziente al momento dell’evoluzione. Questa analisi ha infatti consentito di identificare i cambiamenti alla base della variazione del comportamento del tumore”.
I ricercatori – proseguono da via Festa del Perdono – sono riusciti a mettere in relazione la velocità di cambiamento del mieloma con alcune caratteristiche intrinseche delle cellule tumorali, aprendo dunque la strada a ricerche più ampie che potrebbero portare allo sviluppo di “test genetici per predire il destino delle forme asintomatiche con grande accuratezza”. Ulteriori studi per confermare ed estendere queste osservazioni sono già in corso. Anche le ricerche sulla biopsia liquida, condotte in collaborazione tra Int e Fondazione Irccs Policlinico di Milano, a detta degli esperti potranno avvantaggiarsi del progresso nello studio del genoma del mieloma multiplo asintomatico.
“Le implicazioni di queste ricerche sono potenzialmente di grande impatto – commenta Bolli – Vanno infatti dalla possibilità di migliorare la prognosi di questi pazienti attraverso interventi personalizzati secondo le caratteristiche della malattia di ogni individuo, alla riduzione dello stress emotivo dei pazienti che attualmente si devono sottoporre a test diagnostici senza poter conoscere in anticipo il destino della loro malattia. Inoltre, tramite una migliore stratificazione dei pazienti, si potrà razionalizzare e forse ridurre la spesa sanitaria in test diagnostici e terapie”. Sponsor del progetto è stata l’università di Harvard; i campioni sono stati forniti dall’Intergroupe Francophone du Myelome, mentre parte dell’analisi è stata condotta in collaborazione con il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge.
