Oculisti e genetisti insieme “per comunicare direttamente con i pazienti – non vedenti o gravemente ipovedenti – informandoli sulle tecnologie più recenti esistenti” o in prossimo divenire sviluppate per farli “riemergere dal buio”. E’ l’obiettivo del ‘Macula Today 2018’ che si svolgerà il 15 ottobre a Roma. Un evento promosso dalla Fondazione ‘Macula & Genoma’.
“Il sogno che gli oculisti hanno coltivato per migliaia di anni, far rivedere i non vedenti è diventato una realtà”, afferma Andrea Cusumano, presiente della Fondazione ‘Macula & Genoma’. “Verranno presentati i risultati funzionali del primo microchip retinico (retina artificiale) sottoretinico – aggiunge Cusumano – progettato da Daniel Palanker (Stanford University) impiantato in un paziente completamente non vedente e che a distanza di 10 mesi dall’impianto è oggi in grado di potere leggere lettere grandi e di potere anche riconoscere alcune parole”, sottolinea la Fondazione.
Il simposio è organizzato in collaborazione con l’Unione nazionale ciechi e l’International Association Preventing Blindness del Lazio. “Ho avuto il privilegio di partecipare al primo intervento eseguito nel dicembre 2017 presso la Fondazione E. Rotschild di Parigi – ricorda il presidente della Fondazione – e credo che il successo ottenuto sia paragonabile a quello del primo volo dei fratelli Wright ma con un ‘tragitto’ molto più lungo. Con lo stesso entusiasmo presenterò il lavoro di Richard Kramer (Berkeley University) che ha introdotto una molecola (‘photoswitch’) capace di rendere fotosensibili cellule retiniche di diversa natura biologica e di utilizzarle come surrogati di ‘coni e bastoncelli’ per ottenere una percezione visiva in pazienti ad oggi vivono nella completa oscurità”.
“Il collega Henry Klassen (Irvine University) presenterà il primo studio di Fase II-b sulle cellule staminali (progenitrici embrionali) iniettati nella cavità vitreale dei pazienti che soffrono di retinite pigmentosa che si prefigge di rallentare il decorso della malattia ed apre le porte ad una possibile terapia – aggiunge Cusumano – Michael Gorin (Ucla University di Los Angeles), presenterà un progetto che insieme al professor Giardina (Università Tor Vergata di Roma) mettere in luce le più recenti acquisizioni sulle alterazioni genomiche responsabili della degenerazione maculare legata all’età (Amd), una grave malattia oculare che in Italia colpisce circa 2 milioni di persone. Il collega – prosegue – cercherà anche di identificare le ‘migrazioni’ italiane negli ultimi secoli tracciando un profilo genetico nei pazienti che soffrono della degenerazione maculare. Un albero genealogico ripercorso a ritroso seguendo i geni della malattia”.
“Il mio intervento – conclude Cusumano – verterà sul ruolo dell”hub’ che la ‘Macula & Genoma Foundation Onlus’ sta svolgendo nell’arruolamento dei pazienti che soffrono di gravi disabilità visive e che oggi sono potenzialmente candidati alla terapia genica, che intende attivare o riattivare funzioni biologiche assenti o alterate mediante l’inserimento intracellulare di Dna ingegnerizzato (sano) all’interno delle cellule retiniche difettose. Il fine – sottolinea – è di avere un database paragonabile a quello che esiste nell’ambito dei trapianti per permettere ai pazienti, previa un esaustivo esame preliminare, di individuare quale tra i protocolli terapeutici in corso sia quello più adatto a modificare la propria condizione genetica patologica mediante il ‘rimpiazzo’ con Dna sano”.
