Dieci articoli pubblicati sulle riviste Science, Science Translational Medicine e Science Advances presentano il primo atlante delle cause genetiche dei piu’ comuni disordini pischiatrici, come schizofrenia, disturbi bipolari e autismo.
Il progetto, frutto del consorzio internazionale PsychEncode, permette di ricostruire da varie angolazioni la rete complessa, nella quale centinaia di geni possono collaborare alla comparsa di un disturbo psichiatrico??
Il gruppo guidato da Mingfeng Li ha analizzato lo sviluppo del cervello nel tempo, scoprendo cosi’ che le differenze piu’ importanti nell’espressione genica, legate al rischio neuropsichiatrico, sono piu’ pronunciate nell’infanzia e adolescenza, e che il rischio genetico neuropsichiatrico si concentra su determinati tipi di cellule e momenti dello sviluppo del cervello. Un’altra ricerca, pubblicata su Science, ha integrato i dati dei tessuti cerebrali e quelli delle singole cellule di circa 2000 persone con tecniche di apprendimento profondo, per prevedere il rischio di malattie.
In questo modo hanno costruito i legami molecolari per collegare le varianti piu’ note del rischio psichiatrico ai geni, e fare previsioni piu’ precise sul rischio di malattie neuropsichiatriche. Un terzo studio, sempre su Science, ha realizzato una mappa dei meccanismi neurolobiologici, sequenziando campioni di tessuti cerebrali di 1600 adulti con autismo, schizofrenia, disturbo bipolare e persone sane, che ha permesso di identificare le alterazioni neuronali specifiche per malattia. Altri due studi, usciti su Science Translational Medicine, hanno invece individuato i diversi schemi di attivita’ genetica nel cervello collegati alla schizofrenia e al disturbo bipolare, mentre il decimo studio, su Science Advances, e’ il primo ad dare una mappa epigenetica tridimensionale (cioe’ delle modifiche ereditabili che influenzano l’espressione dei geni), offrendo nuovi bersagli terapeutici per la schizofrenia.
