La sclerodermia, definita anche sclerosi sistemica, è una patologia cronica in cui la contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare porta al progressivo sviluppo di fibrosi. Le manifestazioni cliniche della patologia sono, da una parte, l’espressione della sofferenza e del rimodellamento vascolare e dall’altra la conseguenza della sostituzione dei tessuti fisiologici con tessuto connettivo, privo delle normali caratteristiche di elasticità e funzionalità d’organo. Della prima categoria fanno parte il fenomeno di Raynaud, le teleangectasie, l’ipertensione polmonare, la crisi renale sclerodermica, le ulcere puntali e in parte la disfunzioni del tratto gastroenterico. La sostituzione fibrotica è invece responsabile delle manifestazioni di sclerosi cutanea, di interstiziopatia polmonare e fibrosi del tessuto cardiaco e intestinale.
Si tratta di una patologia cronica autoimmune, caratterizzata da un ispessimento della pelle fino ad una progressiva sostituzione dei normali tessuti degli organi interni (polmoni, esofago, vasi sanguigni, cuore, reni) attraverso un processo di fibrosi. In Italia si contano circa 25000 pazienti affetti da sclerodermia, malattia che colpisce prevalentemente in età adulta e con un’incidenza maggiore nel sesso femminile. È considerata una malattia rara, in parte riconducibile ad un’alterazione del sistema immunitario. La sclerosi sistemica tende a colpire prevalentemente il sesso femminile. La sclerosi sistemica è una patologia estremamente polimorfa, ma con un profondo impatto sulla vita delle persone affette, sia in termini di benessere complessivo, sia in termini di sopravvivenza. La fibrosi cutanea, la modifica dell’aspetto fisico, le ulcere puntali e le problematiche tendinee ed articolari rappresentano elementi che incidono in maniera significativa sulla la qualità della vita.
E’ possibile osservare un incremento della mortalità nei pazienti rispetto alla popolazione generale (circa 1,5-7,2 volte), in relazione ad eventuali complicanze d’organo. Le complicanze che maggiormente influenzano in maniera negativa la sopravvivenza sono rappresentate dalle manifestazioni cardiopolmonari (fibrosi polmonare, ipertensione polmonare e coinvolgimento del tessuto cardiaco) e renali. Nella maggior parte dei pazienti il primo sintomo di malattia è costituito dal fenomeno di Raynaud, che quando è associabile alla malattia in fase precoce si caratterizza per la presenza di alterazioni caratteristiche agli esami ematochimici e alla videocapillaroscopia. A questa prima fase, può seguire in maniera più o meno rapida, tipicamente in relazione al quadro autoanticorpale, lo sviluppo delle prime complicazioni delle malattia, quali l’edema digitale, le ulcere digitali, le manifestazioni cutanee fibrotiche e non o le alterazioni del transito esofageo o gastroenterico. In presenza di alterazioni fibrotiche cutanee e tanto più facilmente quando esse siano precoci, progressive ed estese (indicativamente entro i primi tre anni di malattia) è possibile lo sviluppo di complicazioni a carico degli organi interni quali la fibrosi polmonare, l’interessamento cardiaco o renale; generalmente più tardiva è invece la comparsa di ipertensione polmonare, isolata o associata all’interstiziopatia polmonare.
TIPOLOGIE:
Sclerodermia localizzata: è una forma benigna, limitata alla pelle e/o al tessuto sottocutaneo. Esistono due tipi di questa malattia, ognuno con diverse manifestazioni cliniche e interessamento del tessuto connettivo:
lineare, quando le lesioni della pelle sono di modesta entità e hanno un aspetto ben definito;
morfea, cioè aree di pelle indurita a placche.- Sclerodermia sistemica (o sclerosi sistemica), caratterizzata da indurimento della pelle con coinvolgimento degli organi interni. Può essere:
limitata, se le lesioni ispessite della pelle si riscontrano solo a livello delle braccia, delle gambe e delle dita della mano e dei piedi;
diffusa, quando riguarda anche il viso, la regione ascellare, il torace e il dorso, fino ad avere manifestazioni di danno d’organo dovute all’alterazione della circolazione nei vasi sanguigni. Nelle forme avanzate è una patologia molto invalidante che peggiora sensibilmente la qualità di vita dei soggetti affetti.
SINTOMI DELLA SCLERODERMIA SISTEMICA:
Aree di cute ispessita con pelle secca e perdita di elasticità,
gonfiori alle dita delle estremità,- dita pallide e fredde (fenomeno di Raynaud)
indurimento della pelle delle dita e comparsa di ulcere e noduli,
dolori diffusi, - macchie sul viso, perdita dei peli e presenza di piccoli vasi dilatati (teleangectasie),
- disturbi nella deglutizione e nella digestione,
astenia, - fibrosi polmonare con disturbi respiratori,
- dolore toracico in caso di coinvolgimento del cuore.
FATTORI DI RISCHIO:
La sclerodermia non è considerata una malattia ereditaria, tuttavia è stata riconosciuta la familiarità con altre patologie autoimmuni: alcuni soggetti affetti da sclerodermia, infatti, possono avere tra i propri parenti chi presenta diverse alterazioni del sistema immunitario, come per esempio l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. È possibile anche individuare una correlazione con l’esposizione ad idrocarburi aromatici e alla polvere di silicio, per ora solo evidenziata in pochi studi clinici che hanno preso in esame gruppi di lavoratori nelle miniere di carbone. Dato che la sclerodermia non è dovuta direttamente ad infezione da agenti esterni, non la si può ritenere una malattia contagiosa dell’uomo né tra l’uomo e gli altri animali.
CURA:
Non esiste ad oggi una terapia univoca e curativa per la sclerosi sistemica ed i farmaci attualmente utilizzati sono mirati alla prevenzione o al trattamento delle complicanze d’organo della malattia potendo agire solo in parte nel ripristinare il normale equilibrio fisiologico dell’individuo, interrotto e compromesso dai processi patologici della malattia. Ad oggi l’obiettivo principale nel trattamento della sclerosi sistemica è il rallentamento della sua progressione e un parziale recupero della funzione d’organo quando questa sia stata compromessa. Data l’estrema variabilità della malattia sia in termini di tipologia di presentazione ed evoluzione clinica, sia in termini di caratteristiche individuali, è estremamente importante valutare di volta in volta le caratteristiche del singolo paziente e la risposta ai diversi presidi terapeutici per ottimizzare il trattamento ed aumentare le possibilità di risposta ad esso. La sclerosi sistemica rimane ancora oggi una patologia con importante impatto sulla durata e sulla qualità della vita, ma effettuare una diagnosi precoce e affidarsi ad un centro esperto nel trattamento della malattia e delle sue complicanza rappresentano l’unica arma in grado di contrastarla.
