Ogni anno, su 5.200 nuove diagnosi di TUMORE dell’ovaio in Italia, circa il 20% presenta carattere genetico-familiare legato alla mutazione BRCA. L’effettuazione del test alla diagnosi per identificare questa mutazione nelle pazienti affette da carcinoma ovarico diventa quindi urgente e fondamentale anche per individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia.
“Circa il 20% dei tumori ovarici presenta una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA1 e BRCA2 costituiscono la percentuale più rilevante – spiega Stefania Gori, Presidente nazionale AIOM e Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar -. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina una predisposizione a sviluppare questo tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale. E il rischio di trasmissione dai genitori ai figli/figlie delle mutazioni nei geni BRCA e’ del 50%. Nelle Raccomandazioni, chiediamo che tutte le Regioni rendano gratuito il test BRCA per i familiari sani delle pazienti in cui e’ stata individuata una variante dei geni BRCA1/2 e che, in caso di positività, venga loro offerto gratuitamente il programma di prevenzione, eventualmente con l’introduzione di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie“.
“Ogni anno, in Italia, vengono diagnosticati circa 5.200 nuovi casi di carcinoma ovarico (piu’ di 410 in Veneto). La sopravvivenza a 5 anni è bassa, pari al 39,5%, perche’ circa l’80% di queste forme tumorali è individuato in forma gia’ avanzata (stadio III e IV) – afferma Fabrizio Nicolis, Presidente Fondazione AIOM –. Vogliamo sensibilizzare tutte le donne che abbiano ricevuto la diagnosi di carcinoma ovarico o che abbiano avuto in famiglia uno o più casi di questa neoplasia, sull’importanza di accedere al test per individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA e di effettuare una consulenza oncogenetica. E’ importante quindi che il test BRCA sia offerto a tutte le donne con carcinoma ovarico sin dalla diagnosi. Il riscontro di mutazione BRCA nelle pazienti innesca poi un conseguente effetto ‘a cascata’ sulla famiglia e permette ai familiari l’accesso alla consulenza oncogenetica e al test preventivo finalizzato a verificare la presenza o meno della mutazione genetica”.
Innanzitutto, l’identificazione di una mutazione BRCA consente di pianificare nella paziente un percorso terapeutico adeguato. “Studi clinici hanno evidenziato che le donne portatrici di mutazione BRCA presentano una maggiore sensibilita’ a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino e a farmaci mirati che ‘sfruttano’ il difetto molecolare indotto dalla mutazione per potenziare l’efficacia delle cure – continua la presidente Gori -. Si tratta di molecole che fanno parte della classe dei PARP inibitori e sono indicate in pazienti che hanno risposto alla chemioterapia a base di platino. La terapia di mantenimento con PARP inibitori permette di prolungare l’intervallo libero da progressione della malattia e da successiva chemioterapia e rappresenta un’importante innovazione. In particolare, olaparib e’ il primo PARP-inibitore che, in prima linea, determina un vantaggio statisticamente e clinicamente significativo nel ridurre il rischio di recidive e morte del 70% nei casi di mutazione di BRCA”.
Il test genetico, a fini prognostici e predittivi di risposta alle terapie, viene eseguito su sangue o su tessuto tumorale ovarico. Puo’ essere prescritto dal genetista, dall’oncologo e dal ginecologo con competenze oncologiche, che diventano responsabili anche di informare adeguatamente la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati. Il test BRCA su sangue periferico (germinale) per la ricerca di varianti costituzionali (ereditabili) e’ eseguito in molti laboratori del nostro Paese attraverso metodologie ampiamente validate. Anche il test BRCA su tessuto tumorale (test somatico) e’ oggi effettuabile in numerose strutture ed e’ in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle ereditabili.
