In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sabato 2 marzo alle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Milano si terrà il primo Focus sulle Malattie Rare Autoinfiammatorie alla presenza di esperti del settore sanitario, pazienti e associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie. l’evento sarà l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica su questi temi, incentrando l’attenzione anche dei mezzi di comunicazione su tali patologie.
Le malattie rare autoinfiammatorie sono malattie sistemiche che possono dare i sintomi più disparati e hanno quasi tutte origine genetica. Poter fare una diagnosi precoce è fondamentale per evitare le gravi complicanze che i pazienti possono sviluppare, tuttavia purtroppo spesso non accade poichè queste malattie richiedono una attenta e talora complicata diagnosi differenziale.
L’evento sarà incentrato sulle seguenti malattie: la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), la Sindrone da Iperimmunoglobulinemia D o Deficit di Mevalonato kinasi (HIDS o MKW), la Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF (TRAPS), le CAPS (criopirinopatie) e la malattia di Still.
Per la cura di queste rare malattie fino a qualche anno fa non esisteva una terapia mirata ed erano trattate principalmente con il cortisone che, se utilizzato a lungo e a dosi elevate, può causare gravi effetti collaterali, soprattutto nei bambini. Oggi la ricerca ha fatto passi importanti, portando terapie innovative che sono in grado di mandare in remissione queste malattie.
Di questo e di altro si dibatterà a Milano durante l’evento che sarà introdotto dal prof. Gian Vincenzo Zuccotti, Direttore del Dipartimento Pediatrico dell’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Università degli Studi di Milano, e moderato dalla giornalista Maria Concetta Mattei.
Per l’occasione interverranno: la Dottoressa Erica Daina, specialista in Nefrologia presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell’ Istituto Mario Negri di Bergamo e responsabile della Biobanca malattie rare del Centro Risorse Biologiche “Mario Negri”; la Dottoressa Linda Bergamini psicologa scolastica e neuropsichiatra; il dottor Gabriele Bona, presidente dell’associazione AMRI onlus presso l’Ospedale Gaslini di Genova; il Dott. Marco Cattalini dirigente medico di Reumatologia Clinica Pediatrica Spedali Civili di Brescia ed Università degli Studi Brescia; il Prof. Lorenzo Dagna Primario Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare del San Raffaele di Milano; il Dott. Marco Gattorno Responsabile Centro per le Malattie Autoinfiammatorie e immunodeficienze dell’Ospedale Gaslini di Genova; la Dottoressa Maria Cristina Maggio, specialista in pediatria presso l’Università di Palermo; il Dott. Luigi Sinigaglia, Direttore del Dipartimento di Reumatologia e Scienze Mediche del Centro Specialistico Ortopedico Traumatologico Gaetano Pini di Milano.
Gli interventi saranno intervallati da attori che leggeranno brani di storie reali di pazienti con malattie rare autoinfiammatorie.
