Gli italiani non hanno le idee chiare sulle malattie rare, a partire dalla loro definizione epidemiologica: più della metà pensa che colpiscano una persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è una ogni 2.000. Quasi tutti ritengono che le malattie rare siano di origine genetica, ma poco più della metà del campione pensa anche che possano essere sessualmente trasmissibili. E’ quanto emerso dall’indagine demoscopica ‘Cittadini e malattie rare. Conoscenza e percezione’, realizzata da Osservatorio malattie rare (Omar) in parnership con Datanalysis, Istituto di ricerche demoscopiche Area Salute.
L’indagine – condotta su un campione di 2.000 cittadini – ha rivelato che c’è confusione anche sulle possibilità terapeutiche legate alle malattie rare, patologie alle quali oggi è dedicata una Giornata mondiale. Due terzi dei cittadini contattati pensa che i farmaci per le malattie rare siano solo sperimentali. Invece i farmaci approvati da Ema (Agenzia europea del farmaco) con indicazione per malattie rare sono stati 21 nel solo corso del 2018. Tra questi una terapia genica e due terapie immunologiche Car-T di estrema avanguardia, ma certo non più sperimentali. A questa nuova tipologia di terapie l’Osservatorio malattie rare ha appena dedicato un portale ad hoc: www.osservatorioterapieavanzate.it.
Sempre sui farmaci, l’86% è convinto che costino molto al nostro Servizio sanitario nazionale, quando in realtà la spesa sanitaria complessiva per i malati rari nel è di 1,36 miliardi l’anno, pari all’1,2% del totale (fonte rapporto OssFor 2018).
Non è chiara ai più nemmeno la situazione socioeconomica che caratterizza le famiglie con malattie rare. Il 74% pensa che i malati rari abbiano sempre diritto all’invalidità civile e alla legge 104, il che dimostra che in pochi sanno che sono proprio i malati rari ad avere le maggiori difficoltà in termini di riconoscimento di diritti esigibili. Lo dimostrano le continue richieste che pervengono allo Sportello legale Omar ‘Dalla parte dei rari’, che ha erogato più di 50 consulenze in meno di un anno proprio su questo tema.
La spesa sociale per i malati rari si attesta intorno al 100 milioni di euro l’anno (dati Ceis Tor Vergata), ma le famiglie che convivono con malattie rare sono spesso in situazioni di difficoltà economica, dovuta al mancato riconoscimento del ruolo dei caregiver (quasi sempre i genitori) e agli ancora insufficienti ammortizzatori sociali previsti.
“Per tutti questi motivi riteniamo fondamentale proseguire con le nostre attività – afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – e ad occuparci delle persone con malattie rare tutti i giorni dell’anno. Ma oggi, nel Rare Disease Day 2019, ci teniamo particolarmente a ricordare quanto importante sia la corretta informazione e comunicazione sulle malattie rare. Per questo abbiamo creato, in partnership con il Centro nazionale malattie rare (Cnrm) dell’Istituto superiore di sanità, Fondazione Telethon e Uniamo Fimr Onlus, il Premio Omar per la comunicazione sulle malattie rare e i tumori rari”. La cerimonia di premiazione della VI edizione del Premio Omar si svolgerà questa sera a partire dalle 16.30 presso l’Ara Pacis di Roma.
