“Un vero e proprio ‘road show’ di innovazione e sensibilizzazione sulle malattie rare, che toccherà alcune tra le principali università italiane, concludendosi al ‘Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute’ in programma alla Leopolda di Firenze il 10 e 11 ottobre 2019“. Lo annuncia Shire Italia Spa, ora parte di Takeda, in occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra oggi. Shire sostiene inoltre le iniziative dell’Osservatorio malattie rare e Uniamo Fimr Onlus, in particolare la cerimonia di premiazione della sesta edizione del premio giornalistico Omar che si svolge oggi a Roma.
Coerentemente con le raccomandazioni pubblicate dalla Global Commission per la diagnosi precoce nei bambini (promossa da Takeda, Eurordis e Microsoft) l’hackathon “si propone di stimolare l’innovazione tecnologica al servizio dei pazienti con malattie rare – sottolineano i promotori dell’Hackathon 2019 – Le raccomandazioni della Global Commission si focalizzano su tre percorsi che fanno leva sulla tecnologia per affrontare le sfide principali dell’odissea diagnostica delle malattie rare. Le malattie rare rimangono non diagnosticate, mentre i pazienti lottano per ricevere diagnosi accurate, che possono richiedere una media tra i cinque e i dieci anni per arrivare, anche in Paesi con sistemi sanitari sofisticati, a una diagnosi definitiva“.
La Global Commission sta supportando tre progetti pilota, utilizzando l’expertise dei suoi componenti e coinvolgendo partner che condividono le stesse idee per stimolare l’innovazione tecnologica. I programmi pilota comprendono strumenti di apprendimento multifattoriale e intelligenza artificiale per identificare modelli della sintomatologia; strumenti di collaborazione per il “triage intelligente” e consultazione clinica virtuale del genetista; sviluppo di un registro pazienti sicuro e di un passaporto per malattie rare, che possa utilizzare tecnologie emergenti come la blockchain.
“Esistono oltre 6 mila malattie rare già identificate, la maggior parte delle quali ha origine nel periodo dell’infanzia, con pazienti che nel 40% dei casi ricevono più di una diagnosi errata – ha detto Wolfram Nothaft, MD, Chief Medical Officer di Takeda e Co-Chair della Commissione Globale – In qualità di sostenitori di coloro che convivono con una malattia rara, abbiamo delineato soluzioni reali per ridurre il tempo di diagnosi per oltre 300 milioni di persone colpite in tutto il mondo“.
“Il cammino verso la diagnosi, troppo spesso lungo, rappresenta una delle maggiori sfide che riguardano la salute, la sopravvivenza, il benessere e in definitiva l’identità stessa delle persone affette da una malattia rara e le loro famiglie. Ecco perché è necessario identificare azioni tecniche e politiche concrete, mobilitando diversi attori per costruire progressi tecnologici e digitali all’avanguardia“, ha spiegato Yann Le Cam, Chief Executive Officer, Eurordis-Rare Diseases Europe e Co-Chair della Commissione Globale.
Malattie rare: innovazione al servizio del paziente, l’hackathon Shire Italia
