Un confronto proficuo e un buon esempio di collaborazione tra le istituzioni per agire in modo pragmatico e creare un sistema sostenibile per ampliare progressivamente l’accesso alla diagnosi e alla cura delle malattie rare. La ricerca di una migliore qualità di vita e prospettive concrete per tutti i pazienti senza correre il rischio di perdere il supporto sinora prestato dalle realtà e dagli operatori impegnati in soccorso della gestione delle diverse disabilità per patologie che non hanno alternativa terapeutica. Se ne è discusso ieri 21 marzo in occasione del Convegno “Malattie rare: confronto, ascolto, azione” promosso dalla XII Commissione Igiene e Sanità del Senato, un evento che ha raccolto la gran parte dei delegati delle associazioni in rappresentanza di decine di sigle dell’associazionismo sulle malattie rare convenuti nella Sala degli Atti Parlamentari.
“Parliamo di almeno 6 mila diverse forme stimate e dell’armonizzazione delle politiche volte a migliorare la condizione di vita di migliaia di pazienti e delle rispettive famiglie. Sono fondamentali le misure necessarie accessibili ai tanti malati gravi perché vi sia accordo tra tutti gli attori coinvolti” ha sottolineato la Sen. Paola Binetti autorevole voce del Parlamento, da anni impegnata come presidente del gruppo interparlamentare sulle malattie rare su questo tema.
Al convegno hanno partecipato, tra gli altri, la vicepresidente del Senato Paola Taverna prima firmataria del ddl sullo screening neonatale, il vicepresidente del Parlamento europeo Fabio Massimo Castaldo, la deputata del Movimento 5 Stelle Fabiola Bologna, Ilaria Ciancaleoni Bartoli direttore Osservatorio Malattie Rare, Flavio Bertoglio presidente della Consulta Malattie Rare, Tommasina Iorno presidente di Uniamo Fimr, Francesco Macchia (Rare Lab) e Lucia Monaco presidente IRDiRC.
Lucia Monaco è la battagliera presidente italiana dell’organizzazione che raccoglie oltre 60 paesi mondiali ad un tavolo tecnico volto alla ricerca sulle malattie rare. “Si tratta di un progetto in cui disponiamo grande credibilità – ha sottolineato prima di affrontare il tema della generosità italiana testimoniata sin dal 1990 con la Fondazione Telethon per la lotta contro alcune forme gravi di malattie rare – Anche il primo esempio di terapia genica frutto della cooperazione tra fondazione e privati rappresenta un passo importante e straordinario nel progresso dell’approccio a queste malattie“.
MALATTIE RARE MA NON PER QUESTO MINORI– In Europa la soglia per la definizione di una così detta malattia rara è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10 mila persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7 mila e le 8 mila, con le donne maggiormente colpite, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. In questo quadro, si inserisce numerose patologie definite “rare”: che colpiscono, cioè, un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale, o che possiedono “varianti rare” e che in Italia non sono riconosciute. Tuttavia, anche per questo tipo di malattie vi possono essere strutture sanitarie che si prendono carico dei pazienti ed effettuano cure o interventi.
ALL’ITALIA IL PRIMATO DELLO SCREENING NEONATALE OBBLIGATORIO – Si è ricordato nell’occasione in apertura dei lavori lo screening neonatale, oggi divenuto obbligatorio per la legge italiana laddove il nostro paese rappresenta così un primato e una best practice in Europa.
L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI – “Mentre parliamo, in questo momento, quasi un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi. La metà di loro circa non l’avranno mai. Magari non si trova uno specialista, la famiglia non sa chi rivolgersi, a volte i sintomi sono fuorvianti – sottolinea il Presidente Pierpaolo Sileri, che parla non solo da politico ma anche da medico chirurgo addominale – “In medicina purtroppo il termine ‘raro’, che nella vita tutti i giorni ha un’accezione generalmente positiva, ha un significato che nasconde qualcosa di drammatico: una malattia difficile da diagnosticare, difficile da curare. La politica deve fare come fanno i medici: fare rete. Perché un medico che si trova di fronte a qualcosa che non conosce chiama un collega per chiedere aiuto, e poi magari ne chiama un altro. Dobbiamo fare proprio questo: confrontarci in continuazione e coinvolgere le associazioni, che giocano un ruolo importantissimo e vanno ascoltate e valorizzate“.
I FARMACI ORFANI NELL’INDUSTRIA FARMACEUTICA – Senza diagnosi, la malattia non ha nome e quindi non ci sono strumenti per affrontarla, prima ancora che curarla. In questo senso, “Sono tre i principali ostacoli che minano questo fondamentale percorso e sui quali è necessario intervenire – ha spiegato il vicepresidente del Parlamento europeo Fabio Massimo Castaldo – L’insufficiente comprensione e attenzione della formazione universitaria negli operatori sanitari per quanto riguarda queste patologie a cui segue quindi la mancanza di sostegno dello sviluppo clinico e l’assenza di interesse da parte dell’industria farmaceutica“. E’ così che si definisce un quadro in cui per i così detti farmaci orfani, ossia quelli destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo, i costi si rivelano altissimi a fronte di un numero ristretto di pazienti.
IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI E IL SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE DEI PAZIENTI – “Non potendoci occupare della specificità delle malattie, da sempre il compito della nostra federazione è quello di sensibilizzare, sostenere e portare avanti azioni concrete affiancando e offrendo tutto l’appoggio possibile alle famiglie interessate. A cominciare prima di tutto dalla formulazione della diagnosi: sembra incredibile ma a volte anche solo arrivare alla diagnosi in fatto di malattie rare è già conquistare la vetta dell’Everest. E poi è solo l’inizio, occorre assicurare la dovuta assistenza al paziente, l’accesso ai farmaci e tutta una lunga e complessa serie di altre azioni” la testimonianza di Tommasina Iorno Presidente di Uniamo Fimr.
“In un quadro complesso in cui la reiterazione di fatti e dinamiche che quindi diventano prassi ordinaria restituiscono la percezione di trovarci davanti a malattie di serie A e malattie di serie B, diventa sempre più urgente la necessità di una legge nazionale che disciplini anche questo tema, assicurando così una copertura finanziaria specifica per i pazienti affetti da malattie rare superando il sistema di sanità regionale e quindi i limiti di un trattamento gestito a livello territoriale. In Italia, in questo senso, siamo molto penalizzati rispetto al resto dell’Europa – ha aggiunto Flavio Bertoglio Presidente della Consulta Malattie Rare e Presidente di AIMPS Onlus – Con delle precise coordinate nazionali, le regioni non avrebbero spese extra per il trattamento delle malattie rare e di conseguenza si troverebbero in difficoltà a derogare la presa in carico di questi pazienti“.
Diagnosi e gestione socio-sanitaria che ancora oggi si traduce nell’accesso a una terapia certa ancora per troppe poche malattie.
