La gravidanza è un momento molto importante per una donna, durante il quale possono sorgere mille paure e interrogativi: “Cosa sta accadendo dentro di me?”, “Il bimbo sarà sano?”.
Per rispondere a tutte le domande che una gestante si pone, è bene sottoporsi alle visite consigliate dal proprio ginecologo ed eseguire almeno un test di screening prenatale, come il test del DNA fetale. Questi esami indicano l’eventuale presenza di alterazioni ai cromosomi del nascituro, come nel caso della sindrome di Down. Esistono sia esami diagnostici (come la villocentesi e l’amniocentesi), sia esami di screening (come il Bi-test, il Tri-test, il test del DNA fetale). I primi sono invasivi poiché, sebbene restituiscano una diagnosi certa, hanno un rischio di aborto dell’1%, e di solito si prescrivono nel caso in cui sussistano dei fattori di rischio. I secondi sono esami non invasivi che restituiscono le probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche.
Il test del DNA fetale e? un esame di screening prenatale che consiste in un semplice prelievo ematico dalla gestante, che servirà ad analizzare i frammenti di DNA fetale circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA). Il DNA del feto che si trova nel sangue materno proviene da un tessuto embrionale presente nella placenta chiamato trofoblasto. La placenta può sfaldarsi durante la gravidanza e rilasciare frammenti nel sangue della gestante. Le stime indicano che l’11-13% circa del DNA nel sangue materno abbia origine fetale1,2. Alcune ricerche hanno evidenziato che già dalla quinta settimana di gestazione è possibile rilevare la presenza di frammenti di DNA fetale nel sangue della futura mamma3. Con l’avanzare della gravidanza aumenta il numero di frammenti di DNA fetale nel sangue della madre, mentre diminuisce fino a sparire del tutto dopo il parto3.
È possibile discriminare tra frammenti di DNA fetale e frammenti di DNA materno perché i primi hanno dimensioni minori rispetto ai secondi1,2. Il cffDNA viene prima diviso dal sangue per centrifugazione, poi diviso dal DNA materno tramite valutazione delle dimensioni, e infine sequenziato. Le più comuni tecniche di sequenziamento sono: targeted massive parallel sequencing (t-MPS), massively parallel shotgun sequencing (MPSS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis4. L’esame continua con l’analisi delle sequenze del DNA fetale ottenute per trovare eventuali alterazioni ai cromosomi, come le trisomie 13, 18 e 21. Il test del DNA fetale consente anche di conoscere il sesso del bambino e il fattore Rh del sangue fetale 3,5.
L’esame del DNA fetale può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza, permettendo alle famiglie di conoscere in modo precoce le condizioni di salute del nascituro e ha un tasso di affidabilità superiore al 99% nella rilevazione della trisomia 21. Il tasso di affidabilità è superiore a quello del Bi-test e del Tri-test e inoltre restituisce una percentuale minore di falsi positivi (risultati che indicano la presenza di un’anomalia che in realtà non c’è).
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
