I sarcomi sono tra i tumori più pericolosi: rari e poco conosciuti. Migliorarne la conoscenza a tutti è stato uno degli obiettivi della campagna “Sarcoma senza confini”, guidata dal Trust Paola Gonzato ReteSarcoma, in collaborazione con Gist Italia e Italian Desmoid Foundation. L’iniziativa, appena conclusa, ha rilanciato a livello nazionale la campagna PartOfIt, organizzata dall’associazione britannica Sarcoma Uk. “Questa famiglia di tumori – spiega Ornella Gonzato – sfugge al 75% della popolazione“. Di qui, precisa, “la campagna di sensibilizzazione, che ha visto circa 600 adesioni personali, tra pazienti, clinici, ricercatori, amministratori pubblici, professionisti di vari settori, a sostegno dell’iniziativa ‘senza confini’ nel senso più ampio. Ad essi si aggiungono le maggiori associazioni e fondazioni di pazienti oncologici, nonché le principali società scientifiche e gruppi di studio e di ricerca impegnati nei sarcomi, sia a livello chirurgico, che radioterapico e medico”.
Tra gli obiettivi della campagna, quello di stimolare il coinvolgimento attivo dei pazienti con sarcoma e far sentire che vi è una comunità attenta ai loro bisogni, in primis migliorando l’accesso ai trattamenti, ma anche attraverso la connessione, a livello nazionale, di organizzazioni di pazienti, clinici e ricercatori, coinvolgendo contemporaneamente l’area pediatrica e dell’adulto, perché i sarcomi non hanno età. Infine, fare rete con organizzazioni europee, perché il ‘sarcoma non ha confini geografici‘ e la rarità richiede di mettere assieme numeri e forze. “Le tante adesioni raccolte – conclude Ornella Gonzato – pongono le basi per sviluppare azioni condivise e dialogare con più incisività con le istituzioni per avere risposte concrete, a partire dall’attuazione della Rete Nazionale tumori Rari“.
FOCUS:
(Fonte: Airc)
Cos’è il sarcoma
I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari di cui sono noti almeno 50 sottotipi. Nell’adulto le cellule maligne si formano all’interno dei cosiddetti tessuti molli dell’organismo e possono localizzarsi praticamente in tutti i distretti corporei. Tali tessuti sono i muscoli, i tessuti connettivi, i vasi sanguigni o linfatici, i nervi, i legamenti e il tessuto adiposo. Solo la biopsia permette di scoprire di quale particolare tipo di sarcoma si tratti e da quale tessuto questo abbia avuto origine.
Metà dei sarcomi si forma a livello degli arti superiori o inferiori, gli altri possono interessare il tronco, la testa, il collo, gli organi interni o il retroperitoneo, ovvero la parte posteriore della cavità addominale, ricca di tessuto adiposo e connettivo.
Quanto è diffuso
I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari. Esistono alcune forme di sarcoma più comuni, tipiche dell’età pediatrica. Il rabdomiosarcoma, per esempio, colpisce ogni anno 4-7 bambini su un milione sotto i 15 anni.
Tra gli adulti, considerando tutti i sarcomi dei tessuti molli, vengono colpite circa 5 persone ogni 100.000, con un numero di pazienti che in Italia si aggira intorno a 3.500.
La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi supera il 90 per cento dei casi se la diagnosi è tempestiva, mentre non oltrepassa il 15 per cento dei casi nelle forme che hanno già dato metastasi. Inoltre vi sono differenze di sopravvivenza tra i pazienti, a seconda delle caratteristiche della malattia che includono in particolare il tipo istologico, il grado di malignità e le dimensioni.
Chi è a rischio
Vista la varietà di forme tumorali conosciute sotto il nome di sarcomi è difficile identificare fattori di rischio comuni a tutti.
Alcuni elementi comuni sono però stati individuati, come per esempio l’esposizione a radiazioni, anche per precedenti radioterapie (questo accadeva soprattutto in passato data la maggiore intensità delle radiazioni, mentre oggi è possibile calibrare meglio la cura).
È stata inoltre riscontrata una certa tendenza alla familiarità, poco frequente, in particolare in associazione a malattie di origine genetica come la neurofibromatosi (caratterizzata dalla formazione di tumori benigni della pelle che nel 5 per cento dei soggetti possono trasformarsi in maligni), la sindrome di Gardner (formazione di polipi a livello dell’intestino), la sindrome di Li-Fraumeni (che predispone a diversi tipi di tumore) e il retinoblastoma (una forma di tumore infantile dell’occhio che è associata anche allo sviluppo di sarcomi).
Tra i fattori di rischio per i sarcomi dei vasi linfatici c’è anche la rimozione chirurgica dei linfonodi e l’accumulo di linfa a livello di un determinato distretto corporeo, una condizione clinica detta linfedema.
Tra le sostanze chimiche sono state chiamate in causa il cloruro di vinile, la diossina e alcuni pesticidi.
Tipologie
I sarcomi si differenziano in base all’aspetto morfologico delle cellule tumorali e alla loro somiglianza con i relativi tessuti normali.
Tumori a differenziazione adiposa: vengono chiamati lipomi se si tratta di forme benigne senza possibilità di evoluzione maligna. I liposarcomi sono invece neoplasie maligne con un diverso spettro di aggressività e possono avere origine dovunque nell’organismo ci sia del tessuto adiposo (grasso), anche se la forma più comune si presenta in genere nel retroperitoneo, la parte posteriore della cavità addominale. È più frequente nelle persone tra i 50 e i 65 anni.
Tumori a differenziazione muscolare: i leiomiomi sono tumori benigni del tessuto muscolare liscio (frequenti, per esempio, a livello dell’utero), anch’essi senza propensione alla trasformazione in una neoplasia maligna, mentre i leiomiosarcomi sono i relativi tumori maligni. I rabdomiosarcomi si formano più spesso nella muscolatura striata a livello delle braccia e delle gambe e sono più frequenti nei bambini che negli adulti.
Tumori a differenziazione nervosa: i nervi scorrono all’interno di tutto il corpo umano e possono a loro volta essere sede di formazioni tumorali. Le forme benigne prendono il nome di neurofibromi, schwannomi o neurinomi a seconda del tipo di cellule coinvolte. Le forme più aggressive sono i tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST, o schwannoma maligno). Vi sono poi i cosiddetti tumori di Ewing, che contengono diversi tessuti tra cui anche quelli nervosi (vedi anche la scheda sui tumori ossei). Si tratta di neoplasie che originano da tessuti embrionali rimasti nell’organismo e sono molto rari nell’età adulta.
Tumori di tipo vascolare: emangiomi e linfangiomi sono le forme benigne che originano rispettivamente dai vasi sanguigni e da quelli linfatici. Gli emangiosarcomi e i linfangiosarcomi sono invece le forme maligne. Si sviluppano più spesso in parti del corpo sottoposte a radiazioni (per esempio per precedenti forme tumorali). Tuttavia anche altre forme di sarcoma, come il leiomiosarcoma, possono avere origine vascolare.
Il sarcoma di Kaposi è un tumore formato da cellule simili a quelle che rivestono i vasi sanguigni. Un tempo molto raro, oggi è associato frequentemente all’infezione da virus HIV e alle terapie immunosoppressive alle quali sono sottoposti i pazienti che hanno subito un trapianto, probabilmente perché all’origine del tumore c’è un’infezione virale. Il trattamento del sarcoma di Kaposi, soprattutto nella sua forma sporadica, si differenzia da quello dei sarcomi dei tessuti molli.
L’emangioendotelioma è un tumore meno aggressivo dell’emangiosarcoma, ma ritenuto comunque una forma maligna. Si sviluppa in genere all’interno degli organi come il fegato o i polmoni.
Il tumore desmoide (o fibromatosi aggressiva tipo desmoide) è un tumore benigno che può crescere anche in maniera cospicua fino a invadere i tessuti vicini. Tuttavia, spesso questa crescita si stabilizza e in un consistente numero di casi può regredire spontaneamente. Può essere associato, nella sua forma di origine genetica, alla sindrome di Gardner.
Il dermatofibrosarcoma protuberans è un tumore con bassa malignità che si forma a livello della cute, in genere sul tronco o sugli arti. Se rimosso chirurgicamente in maniera adeguata non recidiva praticamente mai, a meno che non contenga una componente fibrosarcomatosa.
Tumori originati da tessuti non identificabili: i sarcomi sinoviali sono circa il 10 per cento di tutti i sarcomi dei tessuti molli. Sono forme più frequenti nei giovani adulti, ma possono svilupparsi anche in età pediatrica. Rappresentano il tipo di sarcoma in cui la chemioterapia è più efficace. Il sarcoma a cellule chiare, una rara forma di sarcoma, si sviluppa a livello dei tendini e può essere confuso, talvolta, con il melanoma, con il quale condivide caratteristiche morfologiche e molecolari.
Infine il tumore desmoplastico a piccole cellule è un sarcoma raro che colpisce adolescenti e giovani adulti, localizzato più spesso nell’addome.
Sintomi
Quando i sarcomi si formano a livello degli arti, è facile notare la presenza di rigonfiamenti che crescono nel giro di qualche settimana o di qualche mese al massimo e che, in genere, non sono dolorosi, a meno che non originino o abbiano stretti rapporti con strutture nervose.
Quando i sarcomi si sviluppano nell’addome i sintomi possono essere molto più vaghi e aspecifici, come calo di peso, mancanza di appetito e stanchezza. In alcuni casi si nota un rigonfiamento addominale. In rari casi possono ostruire il passaggio delle feci provocando blocchi intestinali, indurre sanguinamenti dal tratto gastrointestinale o dare edemi degli arti inferiori.
Poiché i sintomi sono così generici, la diagnosi dei sarcomi è spesso tardiva.
Prevenzione
Non è possibile prevenire la formazione dei sarcomi, se non evitando di esporsi ai fattori di rischio noti, quando ciò è fattibile.
È possibile fare una diagnosi genetica delle sindromi ereditarie che predispongono alla malattia, ma solo qualora si abbia già avuto un caso in famiglia.
Anche in questi casi, però, non è possibile, data la variabilità delle forme, fare screening precoci, se non attraverso un esame attento di eventuali rigonfiamenti o noduli che dovessero apparire sulla superficie corporea.
Diagnosi
Una volta sospettata l’esistenza di una massa da investigare, il medico prescriverà un esame per immagini.
In genere il sarcoma viene diagnosticato con l’aiuto di una ecografia, della TC o della risonanza magnetica. In tutti e tre i casi è possibile identificare una massa di tessuto abnorme. Ecografia e TC consentono anche di effettuare biopsie durante l’esame, per confermare al microscopio la natura del tessuto prelevato. Le radiografie classiche sono in genere poco utili, tranne che per le forme polmonari. La PET è un esame di seconda scelta ed è usata soprattutto per identificare eventuali metastasi.
In generale il riscontro di una tumefazione dei tessuti molli delle dimensioni di almeno 5 cm di diametro, in sede intramuscolare, deve perlomeno fare sospettare la diagnosi di sarcoma dei tessuti molli. In queste situazioni è opportuno indirizzare il paziente a un centro di riferimento specializzato per i sarcomi dei tessuti molli che si faccia carico di approfondire l’iter diagnostico e terapeutico.
Evoluzione
La prognosi dei pazienti con sarcoma dipende essenzialmente dalla dimensione del tumore al momento della diagnosi, dalla sua sede superficiale o profonda rispetto alla fascia muscolare, dal grado istologico, che è un indice della vivacità biologica della malattia, e dalla tipologia istologica.
Come si cura
Una volta individuato il tumore e attribuita la classe di gravità, vi sono varie possibilità terapeutiche.
La chirurgia costituisce il cardine del trattamento delle forme in fase localizzata.
L’intento della chirurgia deve sempre essere quello di asportare in toto il tessuto tumorale circondato da una cuffia di tessuto sano intorno, al fine di diminuire al massimo il rischio di recidive di malattia. Questo tipo di approccio può avere conseguenze per la funzionalità degli arti quando un sarcoma è localizzato in questa sede, e per questo richiede che i chirurghi abbiano una significativa esperienza in modo da recidere completamente il tumore limitando al massimo la perdita di funzione. La chirurgia conservativa, con risparmio di nervi, vasi o gruppi muscolari, può essere effettuata grazie ai progressi delle tecniche chirurgiche (es. ricostruzioni nervose e trasposizioni tendinee) e all’integrazione dei trattamenti di tipo chemioterapico e radioterapico che spesso vengono proposti prima della chirurgia nei casi ad alto rischio di recidiva o di perdita di funzione per migliorare l’efficacia della chirurgia stessa. La chirurgia addominale e retro peritoneale per queste neoplasie richiede anch’essa un approccio orientato ai sarcomi.
Quando la sede può essere irradiata, la radioterapia ha un ruolo importante in questi tumori, in quanto ha dimostrato di ridurre il rischio di ricadute locali di malattia circa del 50 per cento.
La chemioterapia, invece, viene usata nei sarcomi dei tessuti molli in fase localizzata al fine di diminuire il rischio di metastasi. L’efficacia di tale trattamento è limitata ai casi ad alto rischio e viene proposta dopo aver condiviso con il paziente le incertezze presenti e valutati vantaggi ed effetti collaterali. La chemioterapia è anche il trattamento standard nelle forme avanzate. Esiste la possibilità di effettuare una chemioterapia regionale per i sarcomi degli arti localmente avanzati, isolando la circolazione sanguigna dell’arto colpito dalla malattia in modo che la chemioterapia raggiunga solo il distretto malato e non tutto l’organismo. Si tratta in ogni caso di una tecnica limitata a casi particolari che non può essere applicata con frequenza e che si pratica in centri di riferimento per i sarcomi e i trattamenti loco-regionali.
La chemioterapia ha invece un ruolo ben riconosciuto e l’approccio terapeutico è standardizzato nei casi di malattia metastatica.
In alcuni casi selezionati di malattia metastatica è possibile combinare la chemioterapia ad alte dosi con un trapianto autologo di midollo osseo, al fine di rimpiazzare le cellule immunitarie ed ematologiche distrutte dalla terapia medica. Questo approccio ha aumentato molto la sopravvivenza media dei pazienti con sarcoma, specie nell’infanzia e nella prima età adulta.
Il trattamento dei sarcomi dei tessuti molli pediatrici differisce in maniera sostanziale da quello dei sarcomi dei tessuti molli dell’adulto.
In generale nei sarcomi pediatrici è più estensivo l’utilizzo della chemioterapia in aggiunta alla chirurgia e gli schemi farmacologici utilizzati prevedono farmaci differenti.
