Tu e il tuo compagno state pensando di avere un figlio ma siete preoccupati che possa nascere con qualche malattia genetica? Grazie a un test preconcepimento potrete conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al bambino ancora prima del concepimento.
Le malattie genetiche ereditarie si manifestano quando uno o più geni nel DNA sono mutati. Se la malattia è recessiva entrambi i genitori devono essere portatori di mutazioni recessive dello stesso gene. In questo caso esiste una probabilità del 25% che il bambino sia affetto dalla malattia causata dal gene mutato1.
Una patologia che presenta questo tipo di trasmissione recessiva è il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD). La causa è una mutazione del gene HADHA, a seguito della quale si verifica un deficit nella conversione degli acidi grassi in energia2. Questa malattia colpisce un individuo ogni 250.0003 ed è il secondo deficit di ossidazione degli acidi grassi più frequente, dopo il deficit degli acidi grassi a catena di media lunghezza5.
Gli acidi grassi sono una fonte energetica molto importante per l’organismo. Vengono liberati dal tessuto adiposo in condizioni di digiuno prolungato o di esercizio fisico intenso e vengono catabolizzati per la produzione di energia. Per degradare un acido grasso a lunga catena servono diversi enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se questi enzimi non funzionano normalmente (come in caso di mutazioni del gene HADHA), l’organismo non riesce a completare tutte le tappe del catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia2,3.
I pazienti con LCHADD, solitamente, presentano sintomi gravi già al momento della nascita o nei primi mesi di vita. La malattia si manifesta con ipoglicemia, acidosi metabolica, ipotonia, cardiomiopatia e aritmia, rabdomiolisi, neuropatia periferica e anomalie della funzione epatica2,3.
Dal punto di vista clinico le malattie da deficit di ossidazione degli acidi grassi hanno sintomi comuni, per questo la diagnosi si basa su diverse analisi4:
- valutazione dei metaboliti presenti nel sangue e nelle urine nelle fasi acute dei sintomi;
- test da digiuno, in combinazione con un carico orale di acidi grassi;
- dosaggi enzimatici, indispensabili per la conferma diagnostica dei difetti biochimici;
- studi di genetica molecolare che consentono di identificare la presenza di mutazioni del gene HADHA4.
La terapia prevede strategie da effettuare in fasi acute e nel lungo termine. Durante le manifestazioni acute della malattia viene somministrato glucosio ai pazienti e si cerca di idratarli il più possibile. Il trattamento a lungo termine prevede una dieta ad alto contenuto di carboidrati, l’integrazione di trigliceridi a catena media ed è necessario evitare sforzi intensi e digiuno5.
La prognosi è variabile e associata alle manifestazioni cliniche individuali, ma solitamente è sfavorevole2,4.
Vista la gravità di questa malattia e di altre malattie genetiche recessive, è importante valutare, prima del concepimento di un figlio, il proprio rischio riproduttivo effettuando un test genetico preconcepimento. Il test preconcepimento Igea si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue e indica se i futuri genitori sono portatori di patologie genetiche trasmissibili ai figli, come per esempio il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.
Consultando il proprio medico di fiducia sarà possibile pianificare il percorso riproduttivo più adatto.
Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento potete visitare il sito: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
- What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
- http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
- https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione
