Prosegue lo studio “Cambiamenti nell’analisi di espressione della parete della vena giugulare interna e dei livelli di proteine plasmatiche nella Sclerosi Multipla” portato avanti da diverse équipe scientifiche dell’Università di Ferrara e sostenuto dalla Fondazione Il Bene Onlus.
Il professor Bernardi, alla guida del gruppo di ricercatori, ci informa dei passi in avanti raggiunti dalla ricerca:
“Nonostante la causa della Sclerosi Multipla (SM) sia ancora sconosciuta, molte evidenze fanno ritenere che un individuo geneticamente suscettibile venga a contatto con fattori ambientali che promuovono la malattia. Alla luce della natura complessa della SM, trovare componenti di rischio genetico richiede nuove strategie di ricerca, che abbiamo percorso in questo lavoro.
Partendo da un centinaio di geni precedentemente candidati a conferire suscettibilità alla malattia, lo studio si è concentrato su mutazioni potenzialmente funzionali e a bassa frequenza, studiate attraverso il sequenziamento di tutto il DNA codificante in 3 famiglie con più di un membro affetto da SM.
Partendo da un centinaio di geni precedentemente candidati a conferire suscettibilità alla malattia, lo studio si è concentrato su mutazioni potenzialmente funzionali e a bassa frequenza, studiate attraverso il sequenziamento di tutto il DNA codificante in 3 famiglie con più di un membro affetto da SM.
Le mutazioni identificate nelle famiglie sono state poi studiate in un gruppo di 120 pazienti con SM. Alcune mutazioni sono risultate chiaramente più frequenti nei pazienti rispetto alla popolazione generale. Di particolare interesse, queste mutazioni/varianti sono state rilevate anche in combinazione tra loro in una porzione notevole di pazienti (22/120), indicando un loro coinvolgimento nella malattia. Tra i geni studiati spicca C6orf10, a funzione sconosciuta, nel quale sono state identificate numerose nuove mutazioni rare che potenzialmente lo inattivano, anche in combinazione con le altre varianti.
Lo studio indica che la combinazione di mutazioni rare in un numero notevole di geni potrebbe predisporre alla malattia, e fornisce nuovi marcatori sia per studi funzionali che per indagini estese ad un numero elevato di pazienti.”
Lo studio indica che la combinazione di mutazioni rare in un numero notevole di geni potrebbe predisporre alla malattia, e fornisce nuovi marcatori sia per studi funzionali che per indagini estese ad un numero elevato di pazienti.”
Lo studio è stato pubblicato anche sulla rivista scientifica “Frontiers Genetics” ed è consultabile a questo link https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.00573/full
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