Si è conclusa la XVII Convention nazionale promossa da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC), che ha riunito a Verona oltre 200 ricercatori e le massime autorità della ricerca FC, per fare il punto sui risultati ottenuti e sui nuovi approcci terapeutici nella cura della malattia genetica grave più diffusa, in un momento di grande fermento per le nuove cure della malattia, che in Italia interessa 2 milioni e mezzo di portatori sani in grado di trasmettere la malattia ai propri figli.
La tre giorni scientifica è stata anche occasione per una riflessione approfondita su Trikafta, il nuovo farmaco prodotto dall’industria Vertex, che ha superato le prove della sperimentazione clinica con ottimi risultati nei soggetti che hanno almeno una copia della mutazione più diffusa, la F508del, e che è stato approvato dalla Food & Drug Administration. Un risultato di estrema rilevanza che dimostra che l’obiettivo finale di trovare un farmaco per tutti i malati è raggiungibile. Se però negli Stati Uniti la frequenza di questa mutazione è particolarmente elevata, tra i malati italiani e di molti altri paesi, F508del è meno frequente. Una volta approvato, inoltre, il farmaco sarà per ora utilizzabile solo a partire dai 12 anni e secondo i dati del registro italiano FC, a beneficiarne sarebbe il 43% del totale dei pazienti italiani, circa 2.300 soggetti, di cui oltre 800 con doppia copia di F508del e oltre 1.500 con una sola copia. A ciò si aggiunge il fattore economico relativo al costo del farmaco, che Vertex ha fissato a circa 300.000 dollari all’anno per paziente. In Italia, si calcola che il costo per il sistema sanitario italiano sarebbe di circa 695 milioni di dollari all’anno per i pazienti trattabili.
A fornire un quadro della situazione è stato Tiziano Bandiera, ricercatore dell’Istituto Italiano di Tecnologia e Responsabile della fase preclinica del progetto Task Force For Cystic Fibrosis, promosso da Fondazione in sinergia con Isituto Italiano di Tecnoligia e Istituto G. Gaslini di Genova, che a proposito di Trikafta e della sua applicazione in Italia ha dichiarato: “Gli studi mostrano che è un farmaco molto efficace e che quindi rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica. Tuttavia, le rivendicazioni che questo farmaco possa aiutare – perché è giusto ricordare che non si tratta di curare ma piuttosto di aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti – nel 90% dei casi, questo dato si applica purtroppo solo al territorio statunitense, perché la percentuale di malati con le mutazioni che rispondono a questo farmaco dipende anche dalla nazionalità. In Italia abbiamo una diversa popolazione per quanto riguarda le mutazioni e quindi possiamo ipotizzare che questo farmaco porterà un miglioramento nella qualità di vita soltanto nel 60% dei pazienti. Resta la necessità di far progredire la ricerca per individuare ulteriori molecole che possano essere di aiuto anche a quella percentuale di pazienti che non risponderanno a questo nuovo farmaco”.
Anche SILVIO GARATTINI presidente dell’Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri” nonché stimata personalità del mondo scientifico internazionale, intervenuto alla Convention, ha parlato dei COSTI SOCIALI DEI NUOVI FARMACI e delle loro implicazioni per la ricerca e le cure: “I farmaci sono costosi per varie ragioni, a partire dai lunghi periodi di studio, però se sommiamo le spese della ricerca, le spese delle materie prime necessarie per realizzare il farmaco e la sua fabbricazione, raggiungiamo solo una piccola percentuale del costo. La maggiore percentuale è rappresentata dal marketing che è tutto ciò che si deve fare per far conoscere il farmaco. Non bisogna dimenticare che l’industria farmaceutica è quella con il più alto profitto rispetto a tutte le attività lavorative nel mondo. I profitti rappresentano la parte dominante.” E su questa nota dolente, il professor Garattin tiene a sottolineare che: “Sarebbe perciò molto importante che l’insieme della nazioni europee si accordasse per ottenere il miglior prezzo possibile. È chiaro che se è tutta l’Europa a contrattare, si offre un mercato di grandi dimensioni e i prezzi possono essere molto più bassi. Ci sono, poi, altre modalità che si possono sviluppare come quella di pagare in rapporto con la durata dell’effetto, quindi, ad esempio solo per i pazienti che hanno un risultato positivo, pagando delle quote annuali. Tutto ciò dipende dalla capacità di contrattazione”.
Di fronte a questo scenario, emerge l’importanza del ruolo della ricerca italiana promossa da FFC, che sta affrontando una serie di interrogativi ancora aperti, anche per approcci farmacologici per i malati che ne sono ancora privi (in Italia almeno il 25-30%). Oltre a ciò, l’obiettivo è di contribuire con la ricerca di farmaci alternativi, affinché i prezzi imposti siano calmierati e sottratti alla politica del monopolio, aumentandone quindi l’accessibilità da parte dei malati. Nel futuro della ricerca su questa malattia si intuisce dunque un numero auspicabilmente sempre maggiore di combinazioni di farmaci da sperimentare e una crescente necessità di verificarne la risposta individuale. FFC risponde a queste esigenze implementando modelli biologici in grado di riprodurre la risposta del singolo malato (organoidi intestinali, cellule epiteliali nasali, monociti del sangue) e dispositivi tecnologici avanzati come il chip microfluidico in cui viene coltivato tessuto bronchiale FC dell’individuo malato.
Tra i temi più rilevanti trattati nell’ambito dell’appuntamento scientifico nazionale: le nuove terapie del difetto di base e la necessità di intensificare le ricerche per migliorare quelle disponibili, svilupparne di alternative (tra cui, lo sviluppo preclinico del correttore FFC ARN23765, individuato nell’ambito del progetto Task Force For Cystic Fibrosis), renderle accessibili a tutti e intervenire anche su mutazioni diverse dalla più diffusa, la F508del; le interessanti prospettive del gene editing; nuove proposte per migliorare l’esito del trapianto polmonare in FC; nuove idee per combattere le infezioni da batteri resistenti.
L’appuntamento ha rappresentato un vivace scambio di conoscenze e di esperienze su nuove prospettive di cura per un futuro migliore delle persone con fibrosi cistica. Il dibattito ha interessato anche i più recenti 64 progetti finanziati da FFC (2017-2019), adottati con il contributo di Delegazioni e Gruppi di sostegno, alcuni conclusi, altri in corso. Annunciato alla Convention, anche il completamento delle adozioni (2.100.000 euro) per i 27 nuovi progetti FFC 2019.
