Malattie rare, Scaccabarozzi: “Molti più malati rari che casi di coronavirus”

“Non dobbiamo mai dimenticarci che è una malattia a essere rara, non il paziente che ne viene colpito: di malattie rare si registra un caso ogni 2mila persone e più della metà è composta da bambini, molti di più dei casi di nuovo coronavirus, che tanto stanno facendo discutere in Italia. Non aspettiamo che arrivi il 29 febbraio“, Giornata mondiale delle malattie rare, nel ‘giorno più raro di tutti’, “per parlarne, ma facciamolo sempre, perché si tratta di cittadini che hanno bisogno di trovare soluzioni“. E’ l’appello di Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria, in occasione del 29 febbraio 2020, in cui si celebra la tredicesima edizione della Giornata mondiale delle malattie rare.
Le aziende farmaceutiche in Italia, ricorda, “sono sempre più in prima linea per trovare nuove cure. L’ostacolo alla ricerca è sempre stata la difficoltà nella diagnosi, tanto più precoce, delle malattie rare: il problema non è tanto pensare che ci siano delle malattie rare per le quali trovare una cura, ma capire che molte di queste non hanno nemmeno un nome. Mi colpii qualche tempo fa sentire un papà di un piccolo malato dire a un altro: io sono più fortunato perché la patologia di mio figlio possiede un nome. Ma pian piano che la conoscenza soprattutto sulla genetica è andata avanti, la ricerca ha cominciato a dare i suoi risultati. E bisogna sempre considerare che per sviluppare un farmaco ci vogliono 10 anni, quindi se un prodotto arriva oggi si è iniziato a studiarlo nel 2010“.
“Ma un settore responsabile come il nostro – prosegue Scaccabarozzi – non deve fare solo ricerca. Quella la facciamo eccome, basta vedere il numero di nuovi farmaci orfani che è passato da 8 nel 2000 a 164 nel 2018, con 2000 designazioni di prodotto orfano a oggi: serve anche fare network, perché se la ricerca funziona è grazie a questo“.
Un esempio è l’accordo che Farmindustria ha siglato con l’Istituto superiore di sanità (Iss) “per dare un nome alle malattie rare che ancora non lo hanno. L’accordo – spiega il presidente delle aziende del farmaco – è finalizzato alla realizzazione del progetto ‘Malati rari senza diagnosi’, che mira a caratterizzare i casi identificati e inclusi in un database sviluppato al Centro nazionale malattie rare dell’Iss, in attesa di approfondimento diagnostico, e garantire l’ulteriore caratterizzazione fenotipica di 35 pazienti, individuati attraverso la Rete nazionale malattie rare. Occorre classificare i pazienti presenti nel database nazionale, per condividerli con altri esperti nazionali e internazionali, e magari riuscire a identificare a livello internazionale un ‘secondo’ paziente con quadro clinico sovrapponibile a quello studiato. Obiettivo è, inoltre, identificare i geni-malattia, aumentando, quindi, la possibilità di nuova diagnosi“.
Proprio grazie alla genetica, quest’anno è arrivata alla comunità dei pazienti una vera e propria ‘svolta’: opzioni terapeutiche contro l’atrofia muscolare spinale (Sma): “Negli ultimi 10 anni la ricerca ha fatto passi da gigante – conclude Scaccabarozzi – e penso che nel prossimo futuro saremo in grado di andare sempre più vicini alla soluzione di altre malattie“.