Quando si parla di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) comunemente si pensa a un’unica malattia. In realtà vi sono altre forme e sottotipi di SLA che è importante individuare, studiare e diagnosticare per comprendere la malattia nel suo complesso e, quindi, nelle sue possibilità di cura. La Sclerosi Laterale Primaria (PLS) è una malattia neurodegenerativa particolarmente rara che entra a far parte dei diversi sottotipi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Caratterizzata dalla degenerazione selettiva della via cortico-bulbare e cortico-spinale a partenza dalla corteccia motoria, si manifesta con rigidità muscolare progressiva che va a compromette la motilità e, a livello bulbare, può dare origine ad una liberazione della emotività con riso e pianto spastico, cioè scarsamente motivato.
Da alcuni autori anche negata nella sua autonomia, rappresenta, al contrario, una malattia distinta e meritevole di essere prontamente riconosciuta: la PLS, infatti, non compromette la vita del paziente come la SLA, caratterizzata invece dalla degenerazione delle stesse vie motorie unitamente, però, al motoneurone bulbare e/o spinale (secondo motoneurone) che è responsabile della riduzione del trofismo muscolare e conseguente mancanza di forza a determinare il decorso particolarmente drammatico della SLA. L’ eventualità di non diagnosticare la PLS ma, al contrario, una SLA nel paziente rappresenta un rischio molto comune nella realtà clinica in Italia come nel mondo, con gravi conseguenze psicologiche sul paziente e la famiglia.
I criteri diagnostici della PLS erano meritevoli di una accurata revisione e, a seguito di un importante incontro avvenuto con esperti di rilevanza internazionale nel maggio 2019 a Philadelphia negli USA, tra cui il prof. Vincenzo Silani in rappresentanza dell’Italia, si è giunti alla formulazione di un prestigioso documento pubblicato nella rivista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
«Vengono ora stabilite le nuove linee guida per la diagnosi precoce di malattia – afferma il prof. Vincenzo Silani, professore ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e primario di neurologia all’Auxologico di Milano – inizialmente definita da Stark e Moersh (1945), e successivamente da Pringle et al. (1992) e Gordon et al. (2006). La necessità, però, di monitorare il Paziente per tre – quattro anni prima di formulare diagnosi di certezza proprio per escludere la degenerazione del secondo motoneurone prolungava in modo inaccettabile il tempo di diagnosi. Le possibili terapie risultavano, quindi, di necessità pericolosamente dilazionate».
«Proprio in questa prospettiva e sulla base delle emergenti scoperte sia genetiche che biochimiche relative alla PLS – spiega il prof. Vincenzo Silani – la comunità scientifica ha sentito il dovere di riformulare i criteri diagnostici prevedendo due classi di malattia, probabile (due-quattro anni di assenza di segni clinici di degenerazione del secondo motoneurone dall’ esordio di malattia) e definita (con più di quattro anni, appunto, di assenza di segni clinici di degenerazione del secondo motoneurone dall’ esordio di malattia). La ridefinizione clinica e strumentale della PLS rappresenta un momento dovuto volto ad accorciare i tempi diagnostici di malattia e togliere il paziente dal dubbio di essere affetto, invece, da SLA. La diagnosi di PLS rimane ad oggi sorprendentemente clinica e di esclusione mediante valutazione neurofisiologica perché non esistono ad ora biomarcatori diretti di malattia. Infatti la ricerca non ha individuato geni patogenetici o biomarcatori sierici o liquorali utili alla diagnosi».
La partecipazione al gruppo di esperti che ha definito i nuovi criteri diagnostici della PLS testimonia la sensibilità dell’Istituto Auxologico Italiano, IRCCS – Università degli Studi di Milano a contribuire in modo determinante e con un moderno approccio alla precoce diagnosi ed eventuale terapia di affezioni neurologiche così devastanti e, per ora, senza terapia. Certamente il successo terapeutico sarà anche dipendente dal precoce riconoscimento della patologia nel paziente.
Nel corso del 2019 è giunto a versione definitiva un altro documento storico ed inerente la diagnosi e il disegno dei trial clinici relativi alla SLA, prodotto di una riunione avvenuta in Virginia ad Airlie House, nel 2016 cui la rappresentanza italiana è stata rilevante (van den Berg et al., Neurology 2019).
Le linee guida relative alla SLA si stanno ulteriormente arricchendo con una iniziativa europea nell’ ambito dell’European Academy of Neurology (EAN) a cui per altro l’ Istituto Auxologico Italiano IRCCS – Università degli Studi di Milano partecipano attivamente, dando un ampio contributo derivante da una pluridecennale esperienza maturata dalla esposizione ad un numero straordinario di pazienti.
«La disponibilità di comprovati strumenti diagnostici come, appunto, le linee guida maturate nel consenso internazionale rappresenta un approccio vincente alla diagnosi precoce e l’ apporto della scienza italiana è sempre stato decisivo, come ulteriormente dimostrato nel corso del 2019 dalla definizione di due documenti storici relativi alla PLS e ALS», conclude il prof. Vincenzo Silani.
