Il simbolo della lotta contro il tumore del seno è un nastro rosa, colore comunemente associato al sesso femminile, eppure il cancro della mammella non colpisce solo le donne. Certamente in proporzione questa malattia è molto più frequente nel sesso femminile, ma è bene parlare anche dei casi in cui sono gli uomini a esserne colpiti.
Quanto è diffuso
I casi di tumore della mammella che riguardano il sesso maschile sono lo 0,5-1 per cento del totale delle malattie di questo tipo. Secondo i dati più recenti dell’AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), vengono diagnosticati ogni anno 1,7 cancri al seno ogni 100.000 uomini e 150 casi ogni 100.000 donne. Se nel corso della propria vita una donna su otto svilupperà questa malattia, solo a un uomo su seicento succederà la stessa cosa.
Sono stati identificati alcuni fattori di rischio, ereditari e non, che predispongono ad ammalarsi di tumore al seno. Uno particolarmente importante è la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nella riparazione del DNA. Alterazioni a livello di questi geni espongono l’organismo all’accumulo di modificazioni nel DNA e alla potenziale conseguente formazione di tumori, in particolare quelli della mammella e dell’ovaio. Il 5-10 per cento degli uomini con mutazioni del gene BRCA2 e una percentuale più piccola di quelli con mutazioni di BRCA1 sviluppano un tumore del seno. Un altro fattore di rischio è rappresentato dalla presenza di una condizione che altera il rapporto tra gli ormoni estrogeni e androgeni, sia essa di natura genetica (come la sindrome di Klinefelter), legata a malattie dell’apparato riproduttivo maschile (come orchite ed epididimite) o dipendente dall’uso di ormoni sessuali o di farmaci (estrogeni, testosterone, finasteride). L’esposizione alle radiazioni ionizzanti è un fattore di rischio riconosciuto, mentre l’associazione tra questo tumore e altre esposizioni ambientali od occupazionali è ancora al vaglio degli esperti. Infine, anche l’obesità e la mancanza di esercizio fisico aumentano il rischio di ammalarsi di tumore del seno maschile.
Si scopre più tardi
Molto probabilmente la maggior parte degli uomini ignora la possibilità di essere colpito da questo tipo di tumore. Pur in quantità limitata, anche gli uomini posseggono il tessuto mammario da cui ha origine il tumore, che quando insorge si presenta di frequente come un nodulo sotto l’areola (la zona di colore più intenso che circonda il capezzolo) non doloroso. La scarsa consapevolezza del problema, unita forse all’imbarazzo di parlarne, tende a ritardare il momento in cui il paziente cerca consiglio medico e di conseguenza il tumore viene generalmente scoperto a uno stadio più avanzato di quello della media delle diagnosi nelle donne. Negli uomini è più probabile che al momento della diagnosi il tumore si sia già diffuso ai linfonodi e che abbia coinvolto il capezzolo, il che influisce negativamente sulla prognosi del paziente.
Il tumore della mammella è in cima alla lista dei tumori che colpiscono con maggior frequenza il sesso femminile, e quindi negli anni è stato messo a punto uno screening per la diagnosi precoce. Data la rarità del tumore del seno maschile, non avrebbe senso estendere lo screening mammografico a tutta la popolazione adulta, maschi inclusi. È importante però che gli uomini non sottovalutino eventuali campanelli d’allarme, come la presenza di noduli o cambiamenti nella forma del seno o del capezzolo, e si rivolgano tempestivamente al medico per indagarne la causa.
Il tumore del seno maschile si presenta più frequentemente nelle famiglie in cui ci sono altri casi di tumori legati a mutazioni di BRCA1/BRCA2. Familiari che si ammalano di tumore del seno o dell’ovaio in età giovanile, o che sviluppano un cancro in entrambe le mammelle, possono essere indizi di questa predisposizione ereditaria. Se si scopre che un tumore è dovuto a una mutazione ereditaria, può essere opportuno verificare se la mutazione è presente in altri membri della famiglia, sia donne sia uomini (per maggiori dettagli, visitare il paragrafo Test genetici a questo link). Lo screening genetico può evidenziare la situazione di rischio e alzare la soglia di attenzione.
Uguali o diversi?
In questi ultimi anni sta emergendo chiaramente che gli studi clinici in cui si testano i trattamenti per le malattie tendono a produrre risultati che, in categorie di persone per forza di cose sottorappresentate, possono non confermarsi del tutto. Questo può valere per esempio per pazienti appartenenti a etnie poco diffuse nel luogo in cui viene organizzato lo studio clinico, o per quelli particolarmente gravi o affetti da varie patologie. Gli studi clinici hanno sempre coinvolto più pazienti uomini che donne, ma questo non vale per quanto riguarda le cure per il tumore del seno, testate praticamente solo nelle donne. Le strategie terapeutiche per la cura del tumore del seno maschile sono quindi estrapolate dagli studi condotti sulle donne, ma uno studio italiano del 2011 ha identificato quasi 1.000 geni che erano espressi in modo diverso nei tumori del seno femminile e maschile, per cui è ipotizzabile che il tumore maschile possa rispondere diversamente ai farmaci.
Quanto finora si sa è che anche negli uomini la maggior parte dei tumori della mammella sono carcinomi duttali invasivi e che in genere i tumori del seno maschili sono sensibili agli ormoni sessuali femminili. L’espressione del recettore HER2, che è anche un potenziale bersaglio delle terapie, è assai variabile nei tumori maschili. L’analisi genetica delle alterazioni del DNA presenti nei tumori della mammella maschili suggerisce che ne esistano due tipi diversi, con profili genetici distinti da quello di tutti i sottotipi noti nel sesso femminile.
Il primo approccio terapeutico è di solito quello chirurgico, che può consistere in una mastectomia radicale o in un intervento conservativo in cui si rimuove solo il tumore. Se il tumore ha dimensioni superiori a 5 cm o sono state trovate cellule tumorali in più di 4 linfonodi, dopo la chirurgia in genere il paziente deve sottoporsi a radioterapia. Per quanto riguarda chemioterapia e terapia ormonale, si usano gli stessi regimi terapeutici usati nel sesso femminile. Uomini e donne però non sono uguali, perciò, al di là della loro efficacia, le terapie farmacologiche possono provocare problemi peculiari o essere vissute diversamente. Quasi un paziente su quattro interrompe la terapia ormonale per via di effetti collaterali, come le vampate di calore o i disturbi della sfera sessuale. Servirebbero più studi per capire come contrastare questi sintomi negli uomini. Altri aspetti che meritano di essere approfonditi sono le conseguenze a breve e a lungo temine della chemioterapia, per esempio la tossicità sul sistema cardiovascolare, che potrebbe essere più rilevante negli uomini.
Un’ultima considerazione riguarda l’aspetto psicologico. Gli uomini che scoprono di avere un tumore del seno possono sentirsi a disagio perché la società associa questo tipo di tumore alle donne. Questo può portarli a isolarsi e ad affrontare con difficoltà la malattia. Anche una volta sconfitto il tumore, le ripercussioni fisiche e mentali possono essere peggiori rispetto a quelle di una donna che ha vissuto la stessa esperienza. Per questa ragione non bisogna avere timore di cercare sostegno psicologico.
