L’Islanda sta scrivendo la storia della medicina, sequenziando il DNA di tutti i suoi abitanti, con importantissime implicazioni su molte malattie e sulla ricerca del futuro. Tutto è iniziato 25 anni fa e oggi deCODE genetics ha raccolto dati su oltre 10mila tratti umani, associati a malattie ma anche a elementi del comportamento o cognitivi, grazie al sequenziamento completo di ben 350mila genomi. Grazie a questa straordinaria conquista scientifica, oggi conosciamo meglio la diversità genetica della specie umana. Inoltre, ha permesso di individuare i geni che influenzano il rischio di oltre 400 malattie (tra cui alcuni tumori, Alzheimer, diabete, infarto del miocardio, aneurisma, fibrillazione atriale, ma anche la dipendenza da nicotina, l’abuso di caffè e il peso) e che potrebbero aiutare nello sviluppo di farmaci innovativi.
Perché proprio l’Islanda
La situazione geografica e la storia dell’Islanda spiegano perché tutto questo sta avvenendo proprio su questa remota isola nel Nord Atlantico. “La popolazione islandese è omogenea e piccola, ma grande abbastanza da poter studiare l’impatto dei geni sulla maggior parte delle malattie umane. Dal 1997 abbiamo iniziato a compilare il “Libro degli islandesi” in cui abbiamo ricostruito la genealogia dei nostri connazionali; questi dati, uniti al fatto che nell’isola si è verificato il cosiddetto “effetto fondatore” (una popolazione che discende da un basso numero di antenati e ha perciò una bassa variabilità genetica, ndr), hanno consentito di ottenere risultati straordinari”, ha spiegato Unnur Thorsteindottir, vicepresidente della ricerca genetica presso deCODE genetics.
Dal 2017, la ricerca sul genoma umano si è estesa al di fuori dell’Islanda, confermando su popolazioni differenti molte scoperte fatte sugli abitanti dell’isola. Oggi il database genetico di deCODE è il più ampio al mondo, raccogliendo i dati genetici e sanitari di 2,5 milioni di persone in tutto il mondo. Questi dati compongono il puzzle delle nostre malattie, ma anche della predisposizione che ognuno di noi ha per determinati comportamenti, come il modo di dormire o l’odore che emaniamo.
Questo enorme database genetico sta anche aprendo la strada a una nuova era della medicina basata sui “big data”, in cui si potrà capire sempre di più non solo la diversità umana, ma anche l’interazione fra geni e ambiente. “Fin dall’inizio siamo stati degli apripista nella raccolta di dati genetici e sanitari su larga scala e nell’utilizzo di sofisticati metodi statistici”, ha dichiarato Kari Stefansson, fondatore di deCODE genetics. “Per questo siamo stati i primi a fornire una mappa genetica ad alta risoluzione del genoma umano. Abbiamo accumulato più dati umani di qualsiasi altra organizzazione al mondo e stiamo utilizzando le nostre risorse per gettare nuova luce sulla diversità del genoma umano e sulla sua interazione con l’ambiente. Siamo passati dal cercare dati a estrarre conoscenze dai dati che raccogliamo: anziché fare ipotesi da verificare, stiamo lasciando che la biologia del nostro DNA ci “parli”. Individuiamo correlazioni, geni che sono coinvolti in un maggiore o minor rischio di malattia, in modo che poi si possano realizzare terapie sempre più precise”, ha aggiunto Stefansson.
“Ad oggi l’80% delle proteine note e quindi delle loro funzioni non può essere influenzato da farmaci: l’analisi approfondita del genoma sta consentendo di individuare la strada migliore per poter intervenire anche dove per il momento non riusciamo a farlo”, ha detto Ray Deshaies, senior vice president della ricerca presso Amgen, che nel 2012 ha acquisito deCODE. Importantissimo anche il ruolo delle collaborazioni internazionali. “Siamo uno dei quattro partner dell’ambizioso Whole Genome Sequencing Project guidato dalla UK Biobank, che mira a sequenziare l’intero genoma di mezzo milione di persone. È in corso anche una collaborazione con Intermountain Healthcare, una rete di assistenza sanitaria statunitense, per analizzare il genoma di 500.000 pazienti che si sono offerti volontari”, ha aggiunto Deshaies.
Verso farmaci su misura
“Molte malattie comuni come infarto, asma, ictus e cancro derivano da una complessa interazione di molteplici fattori genetici, ambientali e di stile di vita. Mettendo insieme l’intero complemento di dati umani, stiamo facendo scoperte rivoluzionarie su come questi fattori interagiscono nelle malattie“, spiega Stefansson. Tra le oltre 400 malattie per le quali sono già state individuate delle correlazioni genetiche, c’è anche il Covid. “Siamo stati in prima linea nello sviluppo e nell’implementazione di nuove tecnologie per raccogliere, archiviare e analizzare questa enorme quantità di dati umani per affrontare la pandemia di Covid in Islanda, monitorando la diffusione del coronavirus, studiando le mutazioni in SARS-CoV-2 e misurando la durata degli anticorpi umani contro il virus“, ha detto Deshaies, aggiungendo che “non avendo una divisione di infettivologia hanno scelto di condividere le informazioni genetiche relative a Covid alle aziende che possono intraprendere ricerche cliniche e sviluppare farmaci o vaccini”.
