Uno studio, condotto dagli scienziati dell’Universita’ di Iowa e pubblicato sulla rivista Science Advances, ha rivelato un nuovo approccio di terapia genica che potrebbe essere utilizzato per trattare la distrofia muscolare in stadio avanzato. Il team, guidato da Takahiro Yonekawa, ha utilizzato un modello murino per valutare l’efficacia della terapia, mediata dal virus adeno-associato (AAV). Secondo i risultati dello studio, l’approccio e’ stato in grado di ripristinare la funzione del muscolo scheletrico e migliorare il tasso di sopravvivenza degli esemplari trattati.
I ricercatori hanno analizzato la progressione della distrofia in una colonia di topi con una mutazione genetica legata all’interruzione della normale funzione del muscolo scheletrico. In una fase avanzata della condizione, gli studiosi hanno eseguito il trasferimento genico sistemico mediato da AAV per sostituire un gene mutato coinvolto nella distrofia muscolare con una versione intatta. Stando ai risultati dello studio, tutti i topi che avevano ricevuto la terapia mostravano tassi di sopravvivenza fino alle 65 settimane, mentre nel gruppo di controllo, solo il 50 per cento degli animali superava le 45 settimane. Gli animali che avevano ricevuto il trattamento, inoltre, erano associati a un lieve aumento di peso corporeo, mentre il peso dei topolini del gruppo di controllo continuava a diminuire.
La terapia genica mediata da AAV, spiegano gli scienziati, aveva gia’ mostrato risultati promettenti per il trattamento di pazienti con malattie neuromuscolari prima della comparsa dei sintomi piu’ acuti, ma in questo lavoro l’efficacia della terapia e’ stata evidente anche in caso di stadi avanzati della malattia. “Il nostro studio conferma che le caratteristiche funzionali e patologiche della distrofia muscolare sono curabili anche dopo una grave degenerazione muscolare”, afferma Yonekawa.
