Si tratta del progetto Zoonomia e ha l’obiettivo di esaminare i genomi di 240 specie di mammiferi per individuare i tratti e le sequenze che rendono unico il DNA umano. I risultati iniziali di questo progetto sono stati esposti in diversi articoli pubblicati in un numero speciale di Science da parte di un team internazionale di oltre 150 ricercatori affiliati a istituti ed enti di ricerca in tutto il mondo. Il team, guidato da Elinor Karlsson, del Broad Institute presso il Massachusetts Institute of Technologu e Kerstin Lindblad-Toh, dell’Università di Uppsala, ha usato la genomica comparativa per identificare le regioni e le singole sequenze genomiche invariate nelle diverse specie di mammiferi durante l’evoluzione.
Gli esperti hanno spiegato come negli ultimi 100 milioni di anni, i mammiferi abbiano dovuto adattarsi a quasi tutti gli ambienti della Terra. Per farlo si sono dovuti dotare di alcune caratteristiche per determinati habitat, ma conservando nel proprio genoma alcuni tratti in comune con tutta la classe.
Lo studio sul genoma umano
I ricercatori hanno individuato le regioni dei genomi, e in alcuni casi le singole sequenze di lettere di DNA, rimaste invariate tra le specie di mammiferi. Nello studio, è anche identificata la base genetica di alcuni tratti non comuni tra gli esemplari della classe, come la capacità di ibernarsi o di percepire odori deboli a chilometri di distanza. Questo approccio ha permesso al gruppo di ricerca di riconoscere le specie che potrebbero essere particolarmente suscettibili al rischio di estinzione.
In base allo studio, gli animali che si muovono in gruppi poco numerosi hanno un rischio maggiore di estinguersi. Questa ricerca consente la scoperta delle varianti genetiche che potrebbero svolgere un ruolo nelle malattie umane. In uno degli articoli, gli autori hanno dimostrato che almeno il 10% del genoma umano sembra ricorrente tra le diverse specie di mammiferi, con molte regioni genetiche presenti oltre i geni che codificano proteine.
Una delle scoperte del progetto Zoonamia
In oltre il 98% degli animali valutati, circa 4.500 elementi genetici sembravano in comune tra tutti i taxa considerati. Gli studiosi hanno anche individuato parti del genoma legate ad alcuni tratti eccezionali nel mondo dei mammiferi, come le dimensioni del cervello, il senso dell’olfatto sviluppato e la capacità di andare in letargo durante l’inverno.
Il team ha scoperto mutazioni probabilmente responsabili di malattie genetiche rare e comuni. Gli altri articoli pubblicati dai membri del progetto Zoonomia dimostrano come i mammiferi possano essersi diversificati prima dell’estinzione dei dinosauri.
Le prospettive future
Allo stesso tempo, gli esperti hanno dato una spiegazione genetica di come Balto, il famoso cane da slitta protagonista del lungometraggio animato, sia riuscito a sopravvivere nel paesaggio inospitale dell’Alaska.
“Siamo molto entusiasti delle potenzialità del sequenziamento – concludono gli autori – il nostro approccio ci ha permesso di ottenere un quadro davvero ampio su moltissimi interrogativi ancora irrisolti in merito ai mammiferi. Siamo anche curiosi di sapere se e come questi dati possano aiutarci a comprendere l’evoluzione del genoma e l’origine genetica delle malattie umane“.
