Nuove varianti genetiche legate allo sviluppo di malattie critiche nei pazienti affetti da Covid-19 sono state esaminate da un team di ricerca interdisciplinare. Lo studio è stato pubblicato di recente sulla rivista Nature. Le conclusioni della ricerca, che si basano su analisi precedenti, migliorano la nostra comprensione dei fattori che sono alla base del Covid-19 grave e evidenziano obiettivi per lo sviluppo di farmaci.
In precedenti studi, i ricercatori del GenOMICC hanno fatto luce sui fattori genetici che potrebbero influenzare la gravità della malattia in circa 10.000 soggetti con una forma grave di Covid-19. Nella fase di aggiornamento della ricerca, Kenneth Baillie e colleghi hanno analizzato i dati genomici di 24.202 pazienti gravemente malati di Covid-19 e hanno individuato 49 varianti genetiche alla base di malattie critiche, di cui 16 non erano state segnalate in precedenza.
Le potenziali implicazioni terapeutiche dello studio
Per le potenziali implicazioni terapeutiche di questo studio, gli autori hanno combinato questi risultati con i dati di origine genetica e proteica e hanno individuato 114 potenziali bersagli molecolari dei farmaci. Ad esempio, gli obiettivi relativi ai geni coinvolti nella risposta immunitaria del corpo a virus invasori e a conseguenti processi infiammatori. Gli autori dello studio hanno individuato un’associazione di una forma critica del Covid-19 con il gene JAK1, una proteina coinvolta nel segnalamento infiammatorio, e che è un bersaglio del trattamento dell’artrite reumatoide, offrendo così una potenziale via per la medicina personalizzata. Questi risultati migliorano la nostra comprensione e offrono nuove intuizioni, alcune delle quali potrebbero avere potenziali applicazioni terapeutiche.
