Nuovi indizi sulle cause dell’infertilità sono fra le prime applicazioni della ricerca sul pangenoma e arrivano da cromosomi che, come delle Cenerentole, sono stati finora ignorati dalla ricerca genetica. Sono cromosomi dalla forma irregolare e che contengono un grande numero di sequenze ripetute. “Finora sono stati sostanzialmente ignorati dalla genetica per mancanza di parametri di riferimento”, ha detto all’ANSA Vincenzo Colonna, che lavora fra l’Università del Tennessee e l”Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli, e che alla ricerca ha lavorato con Andrea Guarracino, dello Human Technopole di Milano e anche lui attualmente è nell’Università del Tennessee, e la dottoranda Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb.
I cromosomi che d’ora in poi potranno aiutare a contrastare alcune forme di infertilità hanno una forma asimmetrica. A differenza degli altri, nei quali la struttura utilizzata per la replicazione (centromero) si trova al centro dei quattro bracci, rendendoli simmetrici, nei cromosomi irregolari il centromero non si trova al centro (di qui il nome ‘acrocentrici’) e di conseguenza hanno un braccio è più corto. “Utilizzando le nuove tecniche di sequenziamento – dice Colonna – abbiamo visto che anche fra questi avviene un processo di ricombinazione genetica”.
In passato si pensava che la ricombinazione avvenisse solo fra i cromosomi dalla forma regolare, ma adesso si è visto che lo scambio di materiale genetico anche fra questi grazie alla prossimità fisica. Ne derivano tipologie che non sono in grado di duplicarsi, di qui la causa di alcune anomalie all’origine dell’infertilità.
