“Circa venti anni fa avevamo un solo libro del Dna, adesso abbiamo un libreria”: così descrive il pangenoma uno dei ricercatori italiani che hanno contribuito a scrivere la nuova pagina della genetica, Andrea Guarracino, che in Italia lavora nello Human Technopole a Milano e che attualmente è nell’Università del Tennessee, dove lavora nel gruppo di Erik Garrison proprio per dedicarsi a questo progetto. Con lui c’è Vincenza Colonna, che lavora fra l’Università del Tennessee e l”Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli.
“Per ogni persona abbiamo due libri”, ha detto riferendosi al fatto che ogni volume corrisponde a un aplotipo, ossia alla metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi. In realtà la nuova immagine del Dna è davvero complessa, fatta di linee che in alcuni tratti scorrono parallele e che in alcuni tratti si intersecano, in un intreccio simile a quello delle linee della metropolitana di un’enorme città. “Grazie a questa rete adesso siamo in grado di vedere le differenze in un singolo nucleotide”, ha detto Colonna, riferendosi alle singole lettere con le quali è scritto il Dna.
Il pangenoma
Nei punti in cui le linee di informazione genetica si intersecano, raggruppano sequenze diverse, con varianti più piccole e più grandi, “in un vero e proprio ritratto della diversità genetica”. E’ un “quadro molto diverso da quello passato, quando si analizzava il Dna utilizzando una sequenza di riferimento che derivava da Dna artificiale, ma tutto quello che non era presente in quella sequenza era ignorato. La grande rivoluzione del pangenoma – prosegue Colonna – è rappresentare tutta la varietà genetica”.
Grazie al pangenoma, nato soprattutto dalla bioinformatica, diventerà possibile studiare tutti gli esseri viventi: “il pangenoma – ha detto Guarracino – permetterà di studiare il Dna di tutte le specie, non soltanto degli esseri umani”. Ispirata alla struttura matematica dei grafi, “la nuova rappresentazione del Dna è un insieme di nodi, ossia di frammenti di sequenze, e di archi. Questi ultimi – spiega Guarracino – possono essere paragonati a indicazioni che, come quelle stradali, una dopo l’altra permettono di leggere l’intera sequenza. In questo modo è possibile percorrere un singolo cromosoma dall’inizio alla fine, trovando lungo la strada le indicazioni che permettono di scegliere vie diverse”. Se un tempo di confrontavano coppie di sequenze genetiche, adesso esplorare il Dna è come immergersi nella rete di strade di un’enorme città dove, come le strade, tutte le sequenze sono presenti contemporaneamente.
