Lo scorso 22 maggio Policlinico Umberto I di Roma è stata effettuata una delicata procedura neurochirurgica, l’infusione genica direttamente nel cervello di un bambino siciliano di 3 anni, Simone, affetto da una malattia ultra rara, il deficit di Aadc (Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici). Questa storia è diventata pubblica, in quanto i suoi genitori a marzo avevano scritto una lettera alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al ministro della Salute Orazio Schillaci e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio, ritenuto idoneo, potesse ricevere la terapia già approvata a livello europeo e in grado di cambiare il corso naturale della patologia.
La terapia che era stata già approvato a livello europeo, non aveva ancora finito l’iter normativo in Italia. Oggi è stata fatta una conferenza stampa dove sono stati i dettagli dell’intervento: “Simone inizia ad essere molto più dinamico, ha più energia ed è anche un pochino più monello del solito – ha spiegato il papà Sebastiano in un’intervista ad Omar, Osservatorio Malattie Rare – in fatto di miglioramenti stiamo notando già qualcosa, ma non vogliamo sbilanciarci. Ci sarà un prossimo ricovero per fare il punto a un mese dall’intervento“.
Come si sono superati gli ostacoli regolatori per effettuare la procedura neurochirurgica
I problemi di carattere regolatorio sono stati superati, facendo ricorso alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla legge 326/2003, Fondo 5%, che consente, in circostanze specifiche di estrema urgenza, di accedere a finanziamenti specifici per terapie approvate in ambito europeo dall’Agenzia Europea del farmaco anche prima del completamento degli iter autorizzativi italiani.
Parallelamente, la Direzione strategica dell’Aou Policlinico Umberto I – attraverso l’Unità di Ricerca Clinica e Clinical Competence – ha avviato un lavoro di collaborazione serrata con Aifa, Agenzia italiana del farmaco, fino ad arrivare al momento dell’intervento. L’intervento è durato 8 ore ed è stato effettuato all’interno di una delle sale di risonanza magnetica del Policlinico, una delle più avanzate in Italia, inaugurata appena un anno fa e per l’occasione “trasformata” in una sala di neurochirurgia.
