Diagnosi di malattie genetiche alla nascita: promosso in un ampio studio clinico pubblicato sulla rivista Jama l’approccio di mappare l’intero genoma e non quindi di limitarsi alla sequenza di geni singoli con diversi test genetici a bersaglio. Lo studio è stato condotto presso il Tufts Medical Center di Boston. Lo studio Gemini, il primo nel suo genere, ha arruolato 400 neonati e bambini con meno di un anno, con un’ampia varietà di sospetti disturbi genetici non diagnosticati, in sei centri degli Stati Uniti.
Ogni bimbo ha ricevuto sia il sequenziamento completo del genoma (Wgs), che può identificare le varianti in tutti i 20.000 geni del corpo umano, sia il NewbornDx, un test di sequenziamento genico mirato che può identificare le varianti in 1.722 geni noti per essere collegati a disturbi genetici. I ricercatori hanno scoperto che il Wgs ha individuato un disturbo genetico nel 49% dei pazienti, mentre il test di sequenziamento genico mirato ha identificato un disturbo genetico nel 27% dei partecipanti allo studio.
La ricerca sul genoma
Al test mirato è sfuggito il 40% delle diagnosi rilevate dal Wgs. Inoltre, i ricercatori hanno trovato 134 nuove diagnosi genetiche mai descritte prima. Complessivamente, al 51% dei pazienti dello studio è stata diagnosticata una malattia genetica con uno dei due test. “Più della metà dei bambini del nostro studio presentava una malattia genetica che, se non fosse stato per le tecnologie di sequenziamento del genoma, sarebbe rimasta non diagnosticata nella maggior parte degli ospedali del Paese”, dichiara l’autore Jonathan Davis.
“Il fatto di riuscire a diagnosticare il più precocemente possibile una malattia genetica di un neonato aiuta a garantire che riceva le migliori cure mediche”. Ma la Wgs non è priva di svantaggi, hanno osservato i ricercatori. In media, ci sono voluti quasi due giorni interi in più (sei giorni contro quattro) per ricevere i risultati di routine del Wgs rispetto al test di sequenziamento genico mirato.
Il test mirato è anche meno costoso. Lo studio Gemini ha inoltre identificato un’ulteriore preoccupazione: la mancanza di standardizzazione nell’interpretazione della genetica neonatale. Nel 40% dei casi, laboratori diversi non erano d’accordo sul fatto che un’anomalia genetica riconosciuta reciprocamente fosse la causa della sospetta malattia genetica del neonato.
