La tecnica del taglia e incolla il DNA, denominata Crispr, è stata utilizzata con successo nel contesto di una ricerca sperimentale condotta negli USA contro l’anemia falciforme, la malattia genetica caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce e dall’anemia cronica causata dall’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali. L’anemia falciforme è stata esaminata sul New England Journal of Medicine, oggetto dello studio sperimentale condotto presso l’Università di Chicago e apre nuovi scenari per ulteriori ricerche cliniche per questa e altre malattie del sangue su base ereditaria.
Fino a tempi piuttosto recenti, le uniche soluzioni terapeutiche per l’anemia falciforme erano i trapianti intensivi di midollo osseo grazie alla donazione dei fratelli o di donatori compatibili. L’ospedale pediatrico Comer dell’Università di Chicago è uno dei tre siti in cui sono stati curati i pazienti coinvolti nello studio clinico, e ha testato una terapia genica con cellule staminali modificate con il taglia e incolla il Dna (la Crispr-Cas).
Lo studio sperimentale su pazienti con anemia falciforme
I ricercatori hanno usato l’editing genetico per modificare geni specifici nelle cellule staminali progenitrici delle cellule del sangue di ciascun paziente coinvolto nella sperimentazione. In seguito alle modifiche genetiche apportate, c’è un incremento della produzione di emoglobina fetale (HbF), una proteina che è in grado di sostituire l’emoglobina malata e proteggere dalle complicanze della malattia.
In seguito, i pazienti hanno poi ricevuto le proprie cellule modificate per mezzo di infusioni. Si tratta del secondo studio in cui questa malattia si usa la tecnologia Crispr-Cas9 ma è la prima volta in cui si colpisce una nuova area genetica e a si utilizzano cellule staminali crioconservate, con la speranza di rendere più accessibile questo trattamento in futuro. Secondo i risultati dello studio, i partecipanti alla sperimentazione hanno riportato un calo significativo degli eventi vaso-occlusivi tipici dell’anemia falciforme, un effetto doloroso della malattia quando si registra un accumulo dei globuli rossi malati provoca un blocco del vaso.
