Disturbo dello spettro autistico: arriva la diagnosi tramite foto della retina

Siamo vicini all'avere una diagnosi di autismo più rapida e oggettiva con l'intelligenza artificiale e una scansione della retina
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Il disturbo dello spettro autistico (ASD), è una condizione del neurosviluppo che varia notevolmente in gravità e manifestazioni da individuo a individuo e coinvolge un’ampia gamma di sintomi e sfide che possono emergere fin dall’infanzia. Uno degli ostacoli principali nella gestione dell’ASD è la tempestività della diagnosi. Le procedure diagnostiche tradizionali spesso richiedono tempo e risorse considerevoli e talvolta la disponibilità di professionisti qualificati può essere limitata. In questo contesto, la ricerca scientifica sta esplorando nuove vie per rendere la diagnosi più rapida ed efficiente, consentendo un intervento tempestivo e personalizzato per chi ne ha bisogno.

Grazie a recenti studi, siamo vicini all’avere una diagnosi di autismo più rapida e oggettiva con l’intelligenza artificiale e una scansione degli occhi: quella della retina, un esame che ormai è di routine dall’oculista. Questa è la promessa che arriva da uno studio su quasi 1000 bambini condotto all’Università di Seul e pubblicato sulla rivista Jama Network Open.

I soggetti con disturbo dello spettro autistico presentano alterazioni strutturali della retina che potenzialmente riflettono alterazioni cerebrali, tra cui anomalie del percorso visivo legate alle connessioni neurali. Da qui è nata l’idea di utilizzare l’intelligenza artificiale per favorire lo screening oggettivo del disturbo e della gravità dei sintomi utilizzando le fotografie della retina.

Gli esperti hanno così sviluppato un modello di intelligenza artificiale addestrandolo a differenziare tra fotografie retiniche di individui con disturbo dello spettro autistico grave e lieve-moderato da quelle di individui sani. Dopo la fase di addestramento gli esperti hanno condotto lo studio diagnostico in un unico ospedale (Severance Hospital, Y.A.) di Seoul, Repubblica di Corea.

Sono state analizzate fotografie retiniche di un totale di 1.890 occhi di 958 individui con disturbo e senza, la maggior parte maschi di età media 7-8 anni. Ebbene, il modello ha mostrato una sensibilità e specificità del 100% nel riconoscere un individuo con il disturbo da uno sano; lo strumento riesce anche a fare una stima della gravità del disturbo. Secondo gli esperti l’intelligenza artificiale con una scansione retinica potrebbe accelerare la diagnosi di autismo e quindi l’inserimento rapido nel percorso terapeutico dei bambini che ne hanno bisogno.

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