“Grazie alla fecondazione in vitro e alla diagnosi genetica preimpianto, a Roma e per la prima volta al mondo, è nato un bambino sano da una donna affetta dalla sindrome di Lynch, una grave forma ereditaria di cancro del colon e dell’endometrio. Un risultato straordinario, che ci inorgoglisce e dimostra la validità di queste tecniche d’intervento nel contrastare gli effetti e le conseguenze negative dei tumori ereditari”. Lo afferma Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e Professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma, che aggiunge: “non sono riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Uma”.
“I tumori ereditari (HCS) costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali – spiega Greco – e si chiamano così perché la loro genesi è determinata da specifiche mutazioni genetiche nel DNA del paziente, che possono essere facilmente individuate con un semplice prelievo ematico e con un’indagine di genetica molecolare. Le neoplasie ereditarie più conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un’incidenza di 1/300-400 persone, seguite da alcune specifiche neoplasie del colon retto e dell’utero (endometrio), indicate come sindrome di Lynch. L’incidenza, in questo caso, è di 1/400-500. I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti non solo a continui follow up, ma anche a chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia. È evidente che tutto ciò ha un fortissimo impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualità di vita. La preoccupazione e il senso di colpa nel trasmettere inevitabilmente alla prole queste mutazioni sono un ulteriore fattore importante nel vissuto di questi pazienti”.
Secondo Greco, allora, “in attesa di una terapia genica non ancora presente, la fecondazione in vitro e, in particolare, la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli. La diagnosi genetica preimpianto, infatti, è quella particolare tecnica che consente di individuare la malattia genetica direttamente nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro, prima del suo trasferimento in utero, consentendo così di impiantare solo embrioni sani. Questa tecnica – prosegue il Presidente della Società Italiana della Riproduzione – è già correntemente utilizzata per l’individuazione di tutte le malattie genetiche trasmissibili di cui è nota la mutazione, comprese le malattie genetiche rare. Ed è proprio questo il caso, documentato sulla rivista scientifica International journal of Molecular Sciences (IjMS), che abbiamo affrontato presso il Centro fertilità di Villa Mafalda a Roma, con la donna di 34 anni affetta da sindrome di Lynch e in cura per tumore endometriale dell’utero che è riuscita a concepire un bambino sano grazie alla fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto”.
