Il 29 febbraio è un giorno che non compare spesso nel calendario, ma quando lo fa, porta con sé un significato speciale. È la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione in cui il mondo si unisce per porre l’attenzione su un problema che coinvolge oltre 300 milioni di persone globalmente. Attraverso un toccante video ufficiale diffuso in questa giornata, voci provenienti da ogni angolo del pianeta si uniscono per sostenere la ricerca e sensibilizzare sulle sfide affrontate da chi vive con una malattia rara.
La piaga delle malattie rare
Le malattie rare sono un argomento complesso e spesso misconosciuto. Conosciute per essere tra le 6.000 e le 8.000, solo una piccola frazione di queste patologie ha terapie specifiche disponibili, con un modesto 5% del totale. Ancora più sconcertante è il ritardo nella diagnosi, che in media supera i 4 anni e mezzo. Questo significa che molti pazienti devono affrontare un lungo e angosciante percorso prima di ricevere una diagnosi e, di conseguenza, un trattamento adeguato.
La situazione in Italia
In Italia, l’organizzazione di punta per affrontare questo problema è UNIAMO, la Federazione Italiana delle Malattie Rare. Sin dall’inizio di febbraio, UNIAMO ha guidato la campagna #UNIAMOleforze, che ha coinvolto diverse città italiane attraverso la brandizzazione di mezzi pubblici e iniziative sociali. L’obiettivo è chiaro: portare la questione delle malattie rare sotto i riflettori e coinvolgere il pubblico, compresi i più giovani, nella lotta per sostenere chi è affetto da queste patologie.
Le cifre italiane evidenziano l’urgenza di agire. Con oltre 2 milioni di persone colpite da malattie rare nel paese, di cui una su 5 è minorenne, è chiaro che si tratta di un problema che non può essere ignorato. La maggior parte di queste malattie ha un’origine genetica, ma ci sono anche quelle causate da fattori ambientali, infettivi o allergici. È significativo notare che il 70% di esse si manifesta in età pediatrica, aggiungendo un ulteriore strato di complessità e preoccupazione.
Le malattie rare sono spesso croniche, invalidanti e costose da gestire, non solo dal punto di vista sanitario ma anche sociale ed economico. Le famiglie e i pazienti devono affrontare sfide enormi, che vanno oltre il semplice trattamento medico. È necessario un approccio integrato che comprenda sia l’assistenza sanitaria che quella sociale, per garantire un supporto completo a chi ne ha bisogno.
In Italia, la Rete Nazionale dei Centri di Riferimento per le Malattie Rare è un faro di speranza. Supportata dalle Reti Europee di Riferimento, questa rete fornisce un importante sostegno nella prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Tuttavia, c’è ancora molto lavoro da fare per garantire che ogni regione offra percorsi diagnostico-terapeutici efficienti ed efficaci, riducendo così il divario nell’accesso alle cure.
Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare il mondo intero si unisce per mostrare solidarietà verso coloro che vivono con queste affezioni, per promuovere la ricerca e per rafforzare l’impegno a fornire supporto e cure a chi ne ha bisogno.
