Le popolazioni andine quechua e gli abitanti del Tibet sono spesso considerati dei veri e propri enigmi biologici. Vivendo a quote estremamente elevate, questi gruppi umani hanno dovuto adattarsi a condizioni climatiche e altitudinali estreme, dove l’aria è rarefatta e l’ossigeno si fa scarso. Tuttavia, un recente studio condotto da un team di scienziati dell’Università della California a San Diego ha gettato nuova luce su questo mistero, rivelando come una particolare variante genetica possa essere stata fondamentale per la sopravvivenza di queste popolazioni.
Lo studio
Pubblicato sulla rinomata rivista Science Advances, lo studio ha analizzato i genomi di 40 individui di discendenza andina quechua, residenti a Cerro de Pasco, in Peru’. Questa ricerca, guidata da Elijah Lawrence, ha svelato che sia gli abitanti delle Ande che quelli del Tibet condividono una variante genetica nota come EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1), la quale sembra conferire adattamenti fisiologici cruciali per resistere alle difficoltà dell’alta quota.
Secondo gli esperti, questa variante genetica ha favorito l’evoluzione di caratteristiche biologiche che permettono una migliore adattabilità a condizioni ambientali estreme, come la ridotta concentrazione di emoglobina e una maggiore tolleranza all’ipossia, ovvero alla carenza di ossigeno. Il gene EPAS1 è coinvolto nella via del fattore inducibile dall’ipossia (HIF), che regola le risposte cellulari in condizioni di basso livello di ossigeno ed è fondamentale per l’adattamento all’alta quota.
“Le nuove analisi genomiche confermano che gli abitanti delle regioni remote come le Ande e il Tibet hanno ereditato una variante specifica del gene EPAS1 che sembra giocare un ruolo fondamentale nello sviluppo di tratti adattativi“, spiega Lawrence.
Interessante è il fatto che questa variante genetica potrebbe risalire a un’antica eredità dei Denisoviani, un gruppo umano estinto, risalente a circa 48.000 anni fa, e poi trasmessa alle popolazioni andine odierne. Analizzando specificamente un allele dell’EPAS1, denominato rs570553380, associato a un basso ematocrito, gli studiosi hanno individuato sottili differenze tra le varianti andine e quelle tibetane. Nonostante ciò, entrambe sembrano essere cruciali per la sopravvivenza in ambienti estremi.
“Abbiamo scoperto che l’allele andino è in grado di codificare proteine e si trova anche in esemplari di celacanto, un ordine di pesci adattati alle acque profonde a basso contenuto di ossigeno“, afferma Lawrence. “Questi risultati mettono in luce come varianti uniche di un gene possano contribuire allo stesso fenotipo nei tibetani e nelle popolazioni andine, nonostante distinte traiettorie evolutive.”
La scoperta dell’importanza del gene EPAS1 potrebbe non solo fornire una migliore comprensione dell’evoluzione umana, ma anche aprire nuove strade nella ricerca biomedica, offrendo potenziali approcci per trattare condizioni legate all’ipossia e alla ridotta concentrazione di emoglobina, come la malattia di altitude.
