Una scoperta scientifica recente ha finalmente chiarito perché i disturbi dello spettro autistico (ASD) sono significativamente più comuni nei maschi rispetto alle femmine. Il meccanismo responsabile di questa disparità sembra risiedere nell’interazione tra un gene noto come Ube3a e gli ormoni sessuali maschili.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Advances, è stata condotta dall’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, con la collaborazione dell’Università di Trento, dell’Università di Pisa e dell’IIT di Genova. Questo studio rappresenta un’importante avanzamento nella comprensione dei meccanismi biologici alla base dell’autismo, rivelando dettagli cruciali che fino ad ora erano rimasti oscuri.
I disturbi dello spettro autistico
I disturbi dello spettro autistico sono un gruppo eterogeneo di condizioni del neurosviluppo caratterizzate da difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale, insieme a comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77, tra i 7 e i 9 anni, sia affetto da un disturbo dello spettro autistico. La prevalenza è significativamente più alta nei maschi, con un rapporto di 4,4 volte rispetto alle femmine. Questa disparità di genere ha sollevato interrogativi su quali fattori biologici potrebbero contribuire a questo squilibrio.
Per rispondere a queste domande, il team di ricerca guidato da Alessandro Gozzi ha condotto esperimenti su modelli animali, in particolare su topi, per esplorare l’effetto dell’eccessiva espressione del gene Ube3a. Questo gene è noto per essere frequentemente alterato in individui con diagnosi di autismo. I ricercatori hanno osservato che, in presenza di ormoni sessuali maschili, il gene Ube3a attiva una serie complessa di modifiche genetiche che influenzano la regolazione di numerosi altri geni. Questo processo di regolazione alterata è stato identificato come un possibile fattore chiave nel determinare la maggiore incidenza di autismo nei maschi.
Ormoni sessuali e autismo
“Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo”, afferma Alessandro Gozzi.
Michael Lombardo dell’IIT, co-autore dello studio, sottolinea l’importanza di questi risultati: “Questo risultato rappresenta un passo in avanti verso la comprensione del complesso puzzle genetico che si cela dietro l’autismo.”
Il lavoro dei ricercatori contribuisce a una crescente comprensione dei fattori biologici e genetici che influenzano l’incidenza e l’espressione dei disturbi dello spettro autistico. Inoltre, evidenzia l’importanza di considerare il ruolo degli ormoni sessuali nelle ricerche future sullo sviluppo dell’autismo, suggerendo che le differenze di genere nella prevalenza dei disturbi dello spettro autistico potrebbero essere radicate in complessi meccanismi biologici e genetici interconnessi.
Con questa nuova comprensione, si apre un orizzonte promettente per migliorare le diagnosi e le strategie terapeutiche, potenzialmente aiutando a colmare il divario tra i sessi e a offrire nuove speranze per le famiglie e i professionisti del settore.
