Nel mondo della medicina trasfusionale, i gruppi sanguigni sono da sempre una questione complessa. Conosciuti soprattutto i sistemi ABO e Rh, che classificano il sangue in base alla presenza di specifici antigeni, i gruppi sanguigni rivelano una varietà sorprendente di marcatori che influenzano la compatibilità nelle trasfusioni e trapianti. Recentemente, una scoperta rivoluzionaria ha aggiunto una nuova dimensione a questo campo: la creazione del sistema di gruppi sanguigni Mal, che rappresenta una significativa evoluzione nella nostra comprensione dei gruppi sanguigni.
La scoperta del sistema Mal
Fino ad oggi, si conoscono 47 sistemi di gruppi sanguigni, con oltre 360 antigeni distinti. Tuttavia, il sistema Mal, con il suo antigene AnWj, rappresenta una novità cruciale. Questo antigene, identificato per la prima volta nel 1972, non aveva fino a ora un chiaro background genetico. La ricerca condotta dai ricercatori del NHS Blood and Transplant ha finalmente chiarito la sua origine e ha permesso di definirlo come un nuovo sistema di gruppi sanguigni.
Il dottor Louise Tilley, uno dei principali ricercatori dell’istituto, ha dichiarato: “Il background genetico di AnWj è stato un mistero per più di 50 anni, e uno che personalmente ho cercato di risolvere per quasi 20 anni della mia carriera“. Questo risultato è stato descritto come un “enorme risultato” e il frutto di un lungo lavoro di squadra, che ora apre nuove possibilità per il trattamento di pazienti rari che possiedono questo specifico gruppo sanguigno.
Implicazioni cliniche e diagnostiche
La scoperta del sistema Mal è di particolare importanza per la medicina trasfusionale. Alcuni individui, infatti, possono essere AnWj-negativi, ovvero privi dell’antigene AnWj a causa di mutazioni genetiche rare. Questi pazienti, se ricevono sangue AnWj-positivo, possono sperimentare gravi reazioni trasfusionali. La nuova ricerca ha permesso di sviluppare test di genotipizzazione specifici per identificare queste rare varianti e prevenire complicanze trasfusionali.
Secondo la dottoressa Tilley, “Rappresenta un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra, per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ed essere in grado di offrire le migliori cure a pazienti rari, ma importanti“. I test di genotipizzazione, ora in fase di sviluppo, permetteranno di rilevare i pazienti e i donatori AnWj-negativi, migliorando così la sicurezza delle trasfusioni e aumentando l’efficacia dei trattamenti.
Il ruolo della proteina Mal
Uno degli aspetti più affascinanti di questa scoperta è il ruolo della proteina Mal. I ricercatori hanno dimostrato che AnWj è trasportato da questa proteina, e più del 99,9% della popolazione ha la proteina Mal a lunghezza intera sui propri globuli rossi. In contrasto, gli individui AnWj-negativi non esprimono questa proteina. Le delezioni omozigoti nel gene MAL sono state identificate come la causa genetica più comune per l’assenza di AnWj.
Il professor Ash Toye dell’Università di Bristol ha commentato: “È davvero emozionante essere stati in grado di utilizzare la nostra capacità di manipolare l’espressione genica nelle cellule del sangue in via di sviluppo per aiutare a confermare l’identità del gruppo sanguigno AnWj, che è stato un puzzle eccezionale per mezzo secolo“. Questo sviluppo rappresenta un significativo passo avanti nella capacità di identificare e trattare i pazienti con gruppi sanguigni rari.
La ricerca e le prospettive future
Il lavoro di ricerca ha incluso il sequenziamento dell’intero esoma, che ha permesso di identificare le delezioni omozigoti nel gene MAL associati al fenotipo AnWj-negativo. Un campione di sangue, fornito da una signora nel 2015, è stato fondamentale per scoprire la prima persona AnWj-negativa negli anni ’70. Gli esperimenti hanno confermato che la proteina Mal è responsabile del legame con gli anticorpi AnWj, dimostrando così l’importanza della proteina nel sistema di gruppi sanguigni.
La dottoressa Nicole Thornton del NHS Blood and Transplant ha sottolineato che “Risolvere le basi genetiche di AnWj è stato uno dei nostri progetti più impegnativi“. Questo risultato rappresenta una pietra miliare per la comprensione dei gruppi sanguigni e ha permesso ai ricercatori di progettare test di genotipizzazione specifici che possono essere integrati nelle piattaforme esistenti.
